Il governo britannico annuncia un investimento di 175 milioni di sterline nella ricerca sulla genomica

19 Dicembre 2022

Una parte significativa dell’investimento andrà a Genomics England, un ente di ricerca governativo, che esaminerà fino a 100.000 neonati nel 2023 per raccogliere dati sulle malattie rare. È un piccolo passo verso il sequenziamento di routine dell’intero genoma, che darebbe un enorme impulso alla medicina personalizzata. L’obiettivo è quello di accelerare la diagnosi di malattie genetiche rare nei neonati, con potenziali interventi salvavita per migliaia di bambini.

Il finanziamento consentirà la ricerca che potrebbe fornire ai pazienti un’assistenza genomica leader a livello mondiale, che prevede lo studio del DNA delle persone. La spinta fa parte di un nuovo piano triennale per sviluppare, valutare e implementare nuove tecnologie nel sistema sanitario e assistenziale e nel settore delle scienze della vita, rafforzando la posizione del Regno Unito come superpotenza delle scienze della vita. Ciò comprende:

• £105 milioni per dare il via a uno studio di ricerca leader a livello mondiale, condotto da Genomics England in collaborazione con il NHS, per esplorare l’efficacia dell’utilizzo del sequenziamento dell’intero genoma per trovare e curare malattie genetiche rare nei neonati. Ad esempio, rare condizioni genetiche dell’ormone tiroideo, che non sono rilevabili dal test di puntura del tallone NHS di routine e possono causare difficoltà di sviluppo e apprendimento e complicazioni di salute a lungo termine senza trattamento. Lo studio sequenzierà i genomi di 100.000 bambini nel corso dello studio – che inizierà nel 2023 – e raccoglierà prove per considerare se questo potrebbe essere implementato in tutto il paese

• un investimento iniziale di £26 milioni per sostenere un programma oncologico innovativo, guidato da Genomics England in collaborazione con il NHS, per valutare la tecnologia di sequenziamento genomico all’avanguardia per migliorare l’accuratezza e la velocità della diagnosi per i malati di cancro e utilizzare l’intelligenza artificiale per analizzare il DNA di una persona , insieme ad altre informazioni come le scansioni di routine

• £22 milioni per un programma, guidato da Genomics England, per sequenziare i genomi di un massimo di 25.000 partecipanti alla ricerca di ascendenza non europea, attualmente sottorappresentati nella ricerca genomica, per migliorare la nostra comprensione del DNA e il suo impatto sugli esiti sanitari . Ciò contribuirà a ridurre le disuguaglianze sanitarie e a migliorare i risultati dei pazienti in tutte le comunità

Il governo ha anche annunciato oggi fino a 25 milioni di sterline di finanziamenti UKRI-MRC per una nuova iniziativa a livello britannico sulla genomica funzionale, un’area della ricerca genomica che utilizza strumenti molecolari come l’editing genetico per migliorare la comprensione di come la variazione genetica porta alla malattia e supportare una diagnostica più intelligente e la scoperta di nuovi trattamenti.

Fonte: https://www.gov.uk/government/news/over-175-million-for-cutting-edge-genomics-research (13 December 2022)