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aminoacidi neutri: large neutral amino acids, LNAA

Diremo addio alla dieta aproteica con gli aminoacidi neutri?

20 Gennaio 2023

Gli aminoacidi neutri (large neutral amino acids, LNAA) contengono elevate concentrazioni di tirosina e di aminoacidi ramificati che possono ridurre i livelli cerebrali di fenilalanina e aumentare i livelli di tirosina. Per chi vuole approfondire l’argomento, forniamo di seguito la traduzione di uno studio scientifico sugli aminoacidi neutri pubblicato nel 2022 e consigliamo di leggere il recente articolo di OMAR OsservatorioMAlattieRare in cui viene intervistato il Prof. Alberto Burlina che insieme al suo staff ha dato un importante contributo alla conoscenza degli aminoacidi neutri con i lavori pubblicati nel 2019 e 2020 sulla rivista Nutrients.

Link all’articolo di OMAR con il Prof. Alberto Burlina: https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/fenilchetonuria-pku/19449-fenilchetonuria-sempre-piu-rilevante-il-ruolo-degli-lnaa

Link al testo originale, “The increasing importance of LNAA supplementation in phenylketonuria at higher plasma phenylalanine concentrations”: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1096719221008210

Traduzione del Abstract del articolo publicato su Molecular Genetics and Metabolism

La crescente importanza dell’integrazione di LNAA nella fenilchetonuria a concentrazioni plasmatiche più elevate di fenilalanina
di D.van Vliet, E.van der Goot, W.G.van Ginkel, H.J.R.van Faassen, P.de Blaauw, I.P.Kema, M.R.Heiner-Fokkema, E.A.van der Zee, F.J.van Spronsen

Antefatto
Il trattamento con grandi amminoacidi neutri (large neutral amino acids, LNAA) è stato suggerito come alternativa alla rigorosa dieta a basso contenuto di fenilalanina. Mentre i suoi meccanismi di funzionamento e la composizione ottimale sono stati recentemente ulteriormente chiariti, la questione se il trattamento con LNAA richieda comunque una dieta a ridotto contenuto proteico è ancora rimasta.

Obbiettivo
In primo luogo, determinare se un’ulteriore dieta ipoproteica liberalizzata potrebbe migliorare ulteriormente le concentrazioni di aminoacidi e monoammine nel cervello nei topi con fenilchetonuria sottoposti a trattamento con LNAA. In secondo luogo, per confrontare l’effetto tra la restrizione del trattamento con LNAA (senza proteine naturali) e diversi livelli di una dieta a basso contenuto di fenilalanina (senza trattamento con LNAA) sulle concentrazioni di aminoacidi e monoammine nel cervello nei topi con fenilchetonuria.

Progetto
I topi BTBR Pah-enu2 sono stati divisi in due gruppi sperimentali che hanno ricevuto un trattamento con LNAA con una dieta senza restrizioni o semi-fenilalanina. I gruppi di controllo includevano topi Pah-enu2 sulla dieta AIN-93 M, una dieta severa o semi-ristretta di fenilalanina senza trattamento con LNAA e topi wild-type che ricevevano la dieta AIN-93 M. Dopo dieci settimane, sono stati raccolti campioni di cervello e plasma per misurare i profili di aminoacidi e le concentrazioni di neurotrasmettitori monoaminergici cerebrali.

Risultati
L’aggiunta di una dieta semi-ristretta di fenilalanina al trattamento con LNAA ha comportato una riduzione della fenilalanina plasmatica ma concentrazioni di aminoacidi cerebrali e monoammine comparabili rispetto al trattamento con LNAA (senza restrizione di fenilalanina). Il trattamento con LNAA (senza restrizione di fenilalanina) ha prodotto monoamine cerebrali paragonabili ma concentrazioni di fenilalanina cerebrale più elevate rispetto alla dieta a basso contenuto di fenilalanina e significativamente più elevate di monoamine cerebrali ma concentrazioni di fenilalanina comparabili rispetto alla dieta semi-ristretta di fenilalanina.

Conclusioni
I risultati ottenuti nei topi PKU suggeriscono che il trattamento con LNAA nei pazienti con PKU non necessita della dieta a basso contenuto di fenilalanina. Nei topi PKU, il trattamento con LNAA (senza restrizione di fenilalanina) era paragonabile a una dieta a grave restrizione di fenilalanina per quanto riguarda le concentrazioni di monoamine cerebrali, nonostante le concentrazioni plasmatiche e cerebrali più elevate di fenilalanina, e ha portato a concentrazioni di fenilalanina cerebrale paragonabili a quelle di una dieta semi-ristretta di fenilalanina.


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