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aminoacidi neutri: large neutral amino acids, LNAA

Terapia enzimatica sostitutiva: l’opinione di esperti italiani sulla gestione della terapia.

02 Aprile 2024

Segnaliamo un interessante articolo scientifico internazionale pubblicato sul volume 39 di Molecular Genetics and Metabolism Reports dal titolo, “Management of patients with phenylketonuria (PKU) under enzyme replacement therapy: An Italian model (expert opinion)” a firma di cinque specialisti italiani: Iris Scala, Lucia Brodosi, Valentina Rovelli, Davide Noto, Alberto Burlina.

Link all’articolo (in lingua inglese): https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426924000181

Di seguito pubblichiamo una traduzione del Abstract del articolo publicato su Molecular Genetics and Metabolism Reports

Gestione dei pazienti con fenilchetonuria (PKU) in terapia enzimatica sostitutiva: un modello italiano (opinione di esperti)
di Iris Scala, Lucia Brodosi, Valentina Rovelli, Davide Noto, Alberto Burlina

Obbiettivo
La fenilchetonuria (PKU) è un disturbo metabolico che necessita di un trattamento permanente per prevenire gravi danni neurologici. Questo articolo sintetizza le pratiche cliniche dei centri specialistici italiani per delineare un approccio unificato per la somministrazione di pegvaliase, una nuova terapia enzimatica sostitutiva per la PKU.
Metodi
Riunioni virtuali convocate nel settembre 2022, che hanno riunito un comitato direttivo (SC) di esperti provenienti da cinque centri italiani specializzati nella PKU. Il comitato scientifico ha esaminato e discusso le pratiche cliniche e ha formulato raccomandazioni per il trattamento con pegvaliase.
Risultati
Il comitato scientifico ha delineato un percorso terapeutico completo per la gestione della PKU con pegvaliase, sottolineando l’importanza dei team di assistenza multidisciplinari, della selezione dei pazienti, della valutazione pre-trattamento e della formazione. Le raccomandazioni includono la somministrazione iniziale di pegvaliase in ospedale, il monitoraggio regolare dei livelli di fenilalanina e tirosina, aggiustamenti dietetici e la gestione degli eventi avversi. È stato raggiunto un consenso sulla necessità di un database digitale per gestire i piani di trattamento e migliorare la comunicazione tra operatori sanitari e pazienti.
Conclusione
Il consenso del gruppo di esperti evidenzia la complessità della gestione della PKU e la necessità di un approccio coordinato e incentrato sul paziente. Le raccomandazioni mirano a standardizzare la cura tra i centri italiani e fornire un quadro per l’integrazione della terapia con pegvaliase nella pratica clinica, potenzialmente informando le linee guida internazionali. Sono necessarie ulteriori ricerche per valutare l’impatto a lungo termine di queste pratiche sugli esiti dei pazienti e sulla qualità della vita.


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