Bisogni insoddisfatti nella fenilchetonuria: un’indagine esplorativa italiana con pazienti e caregiver

04 Settembre 2024

Segnaliamo un articolo scientifico firmato da Valentina Rovelli, Annamaria Dicintio & Chiara Cazzorla pubblicato su ‘Current Medical Research and Opinion’ maggio 2024.
Questo il link all’articolo (in inglese) https://doi.org/10.1080/03007995.2024.2337662

Traduzione dall’inglese del riassunto in linguaggio semplice.
Alcune persone nascono con un’anomalia di un gene chiamato fenilalanina (Phe) idrossilasi, che
controlla la produzione di un enzima che serve per convertire Phe (un importante amminoacido che forma proteine) alla tirosina. Quando il Phe non viene convertito in tirosina, si accumula nel corpo e
diventa tossico. Accumulandosi nel sangue, provoca una malattia chiamata fenilchetonuria (PKU), che può portare a disabilità intellettiva ed epilessia. Le persone con PKU dovrebbero seguire una dieta rigorosa a basso contenuto di Phe in modo che i livelli di Phe possano rimanere bassi. Tuttavia, seguire questa dieta lo è spesso difficile, con conseguente scarso controllo della PKU. Abbiamo realizzato il primo sondaggio online in Italia per meglio comprendere le percezioni, le conoscenze e le esperienze dei pazienti affetti da PKU e dei loro caregiver.
Il questionario è stato distribuito in Italia nel settembre 2022. Le informazioni raccolte includevano
conoscenza e impatto della PKU, bisogni insoddisfatti dei pazienti, conoscenza dei farmaci disponibili e soddisfazione con la terapia. Complessivamente, sono stati completati 241 questionari da 85 pazienti e 156 caregiver (la maggior parte erano genitori). La conoscenza delle gravi conseguenze della PKU era generalmente elevata. I sintomi più comunemente citati erano agitazione/ansia (48,8%), stanchezza (41,1%), disturbi dell’umore (39,8%) e difficoltà di concentrazione (33,4%). I nostri dati hanno mostrato che i pazienti e gli operatori sanitari segnalano difficoltà nel seguire la rigorosa dieta a basso contenuto di Phe e sono interessate a trattamenti che possono consentire maggiore libertà. Si evidenziano differenze notevoli tra il punto di vista di alcuni pazienti e quello dei caregiver. Bisogna rendere disponibili ulteriori risorse informative su PKU e gravidanza, complicazioni, viaggi, sport e transizione dall’infanzia all’adulto.

Per ulteriori dettagli e un’intervista alla prof.ssa Elvira Verduci, dell’Unità Operativa di Pediatria dell’Ospedale “Buzzi”, rimandiamo a un recente articolo del sito di OMAR:
https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/fenilchetonuria-pku/20876-fenilchetonuria-all-ospedale-buzzi-di-milano-parte-il-progetto-pku-in-rosa