La gestione della fenilchetonuria nei pazienti adulti in Italia: un’indagine su sei centri metabolici specializzati.

14 Ottobre 2022

E’ stata pubblicata online a febbraio 2021 in inglese sulla rivista Current Medical Research and Opinion un articolo dal titolo: “The management of phenylketonuria in adult patients in Italy: a survey of six specialist metabolic centers” a firma di Alberto Burlina, Vincenzo Leuzzi, Marco Spada, Maria Teresa Carbone, Sabrina Paci e Albina Tummolo.

L’articolo per intero e in lingua originale è consultabile a questo indirizzo: https://doi.org/10.1080/03007995.2020.1847717

Per favorire la diffusione dei contenuti principali pubblichiamo di seguito una traduzione in Italiano dell’abstract.

La fenilchetonuria (PKU) è una rara malattia autosomica recessiva causata da un deficit di fenilalanina idrossilasi (PAH). La sua prevalenza è stimata in 1:10.000 in Europa. La PKU è l’errore congenito congenito più comune del metabolismo. Lo scopo del nostro studio è stato quello di indagare le caratteristiche della pratica clinica in relazione alla PKU in Italia, al fine di aumentare la consapevolezza sugli attuali approcci gestionali e terapeutici adottati.

Metodi
Sei esperti italiani hanno condotto una revisione sistematica della letteratura e un’indagine interna per indagare gli aspetti clinici rilevanti. Collettivamente, il gruppo di esperti ha gestito un totale di 678 pazienti affetti da PKU trattati nelle prime fasi della condizione in un periodo di 16 anni in sei centri.

Risultati
La gestione della PKU variava notevolmente tra i centri, con differenze nella composizione del team multidisciplinare, nei trattamenti dietetici, nella compliance e nell’aderenza alla gestione, nell’uso della tetraidrobiopterina e nel follow-up del paziente. I pazienti sono stati per lo più gestiti da un centro di riferimento pediatrico dalla diagnosi iniziale di PKU durante lo screening neonatale fino all’età adulta, senza passaggio a un medico adulto specializzato. Nebbia, riduzione della concentrazione, scarsa attenzione, ansia, irritabilità, deficit di memoria, mal di testa e umore instabile erano caratteristiche comuni nei pazienti con livelli di fenilalanina nel sangue non controllati (generalmente superiori a 600 µmol/L).

Conclusione
È importante un approccio omogeneo e condiviso alla gestione dei pazienti affetti da PKU. La nostra indagine dimostra l’attuale gestione della PKU in Italia, con l’obiettivo di promuovere l’implementazione di strategie terapeutiche e di follow-up, una maggiore compliance e aderenza del paziente e il raggiungimento degli obiettivi di livello di fenilalanina raccomandati dalle linee guida dell’Unione Europea. È probabile che le terapie emergenti diventino un trattamento standard per i pazienti incapaci di seguire la terapia dietetica e di mantenere i loro livelli di fenilalanina al di sotto dei valori soglia.