Domande e risposte con Dott.ssa Rovelli

07 Luglio 2023

Durante la diretta di PKU&Noi 2023 abbiamo ricevuto tante domande nella chat. Alcune, rivolte dal vivo agli specialisti, hanno avuto risposta immediata ma non tutte – per motivi di tempo. Abbiamo chiesto alla Dott.ssa Valentina Rovelli – Clinica Pediatrica AO San Paolo ASST Santi Paolo e Carlo, Università di Milano – di rispondere a due domande con lo stesso tema.

Domanda 1: “Nella paziente con PKU classica in terapia con terapia enzimatica deve comunque andare incontro a una restrizione dietetica nel caso di gravidanza? Oppure la terapia enzimatica è sufficiente anche in questi casi?”

Domanda 2: “Buongiorno, in una prospettiva di concepimento per una ragazza pku è percorribile la nuova terapia?”

Risposta della Dott.ssa Rovelli: “Attualmente l’utilizzo della terapia enzimatica non è raccomandato durante la gravidanza poichè non vi sono ancora dati sufficienti di sicurezza. Allo stesso modo, non vi sono dati sufficienti su quali debbano essere le eventuali modalità di un suo corretto utilizzo in questa fase.
Per questa ragione è ad oggi certamente da raccomandarsi che quantomeno l’avvio del trattamento non avvenga nel contesto di una gravidanza programmata: il farmaco richiede varie fasi per raggiungere la propria titolazione e mantenimento, per tale ragione non sarebbe possibile garantire un efficace controllo dei valori di fenilalanina prima di averne ottenuto una stabilizzazione.
Ciò premesso, almeno in parte diverso potrebbe il contesto di una paziente che si trovi già in trattamento stabilizzato e con un efficace controllo dei valori. Ipotizziamo che, in questa fase, la paziente rimanga incinta. In questo contesto oggi esiste la possibilità, su base volontaria, di prendere parte a uno studio volto a valutare l’impatto del trattamento durante questa fase non solo sulla donna affetta ma anche sulla prole, sia durante la gravidanza che durante l’allattamento. Questo fa sì che esista la possibilità per la paziente di una scelta libera sul se proseguire il trattamento o se interromperlo. Nel primo caso entrerà a far parte di questo studio di fase 4 e sarà in grado di favorire una ulteriore raccolta di dati ed elementi utili per le prossime donne che si appronteranno su questa strada, nel secondo caso interrompendo il trattamento sarà ovviamente necessario riprendere la dietoterapia con le dovute restrizioni a salvaguardia della prole per la prevenzione della cosiddetta ‘sindrome da fenilchetonuria materna’.” 

PKU&Noi ringrazia la Dott.ssa Rovelli per la sua disponibilità.