Nicol\u00f2 Cardoselli ha 30anni, \u00e8 di Grosseto e si \u00e8 laureato in Giurisprudenza a Siena. Gli hanno diagnosticato la PKU, la Fenilchetonuria, quando aveva 19 mesi: per un breve periodo non ha camminato. La principale cura di questa malattia metabolica rara consiste nella dietoterapia, escludendo o limitando cibi a base di proteine. Nicol\u00f2 \u00e8 un ragazzo curioso e socialmente attivo: nonostante le difficolt\u00e0 iniziali in cui ha dovuto vedere sulla tavola della mensa scolastica un pranzo differente rispetto ai coetanei, non si \u00e8 mai sentito diverso dagli altri ma si \u00e8 considerato un ragazzo con una diversit\u00e0 alimentare. Fa parte di un’associazione di volontario, l’AMMeC, l’Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus, e nel tempo libero incontra i ragazzi che come lui hanno patologie rare per offrire loro la sua esperienza di \u201cpaziente esperto\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Sono nato nel 1990 e la diagnosi di PKU \u00e8 arrivata 19 mesi dopo. <\/em><\/em><\/p>\n\n\n\n Per un periodo non ho camminato, e i medici non sapevano il perch\u00e9. Alla ricerca di quel perch\u00e9 iniziarono indagini pi\u00f9 approfondite, ma i primi due test fatti risultarono due falsi negativi. Quel perch\u00e9 arriv\u00f2 pi\u00f9 tardi, intorno ai due anni, al Meyer di Firenze: avevo la Fenilchetonuria. Oggi, fortunatamente, la PKU viene diagnosticata prima, in Toscana dal 1982, e poco dopo nato ho fatto lo screening neonatale, che \u00e8 fondamentale e decisivo per iniziare una cura tempestiva per questa patologia metabolica rara, che compromette il metabolismo della fenilanina, un amminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine.<\/em><\/em><\/p>\n\n\n\n A casa come me l’hanno comunicata? Con delle semplici spiegazioni sul fatto che io, a differenza di altri coetanei, non potevo mangiare determinati alimenti. Non ho dei ricordi specifici, ma ho ben fissato nella mente cosa mi disse mia mamma: \u201cper rimanere un bambino sano devi seguire in modo corretto la dietoterapia\u201d. E me la illustr\u00f2, fugandomi i dubbi di volta in volta. Ora sono molto consapevole che stare alle regole \u00e8 una garanzia di una buona qualit\u00e0 di vita, ma quando si \u00e8 bambini si rischia di sentirsi messi da parte o puniti se non si possono mangiare le stesse cose che mangiano gli altri. Alle elementari stavo pranzando con i miei compagni di scuola, ed era evidente che io avevo un pranzo diverso dagli altri. S\u00ec, non \u00e8 stato semplice, ma con il tempo non posso dire di essermi sentito escluso.<\/em><\/em><\/p>\n\n\n\n Sono molto curioso e faccio tante domande per capire sempre meglio cosa devo fare per rimanere in salute. Se sono cos\u00ec devo dire grazie alla mia famiglia e ai medici che mi hanno seguito e che mi seguono tuttora. Mi hanno insegnato che non sono diverso dagli altri, ma che ho una diversit\u00e0 alimentare. Vedo la PKU come una peculiarit\u00e0, quindi, come un tratto distintivo e non come una tragedia o un limite. Nel rapporto con gli amici, crescendo, mi sono sempre premurato di spiegare loro cosa avessi, con molta chiarezza e pochi tecnicismi. Gli esempi pratici sono sempre quelli che arrivano al punto con pi\u00f9 efficacia.<\/em><\/p>\n\n\n\n Come accoglievano gli altri questa notizia? Erano curiosi. La mia mamma, anche quando andavo ai compleanni dei miei amici, mi preparava un cestino con delle cose solo per me. A scuola, qualcuno era <\/em>un po’ invidioso<\/em>: a differenza del cibo della mensa il mio aveva un aspetto pi\u00f9 invitante. Mentre alle feste, se non mettevo il cartellino con il mio nome sopra alle cose che mia mamma aveva preparato per me, rischiavo di non trovare pi\u00f9 niente: tutti dicevano che volevano provarle, assaggiarle. Man mano cresci, invece, qualcun altro potrebbe provare a farti sentire diverso, ma con me non ci sono mai riusciti. Per fortuna ci sono persone molte empatiche, che riescono a farti sentire a tuo agio e ti mettono a disposizione tutto ci\u00f2 che ti serve per passare una buona serata. A casa di amici mangio le mie cose e se si decide di andare al ristorante si sceglie, di comune accordo, un posto dove possa mangiare verdure, frutta… oppure mi organizzo diversamente. L’organizzazione \u00e8 la base di tutto, aiuta anche ad avere un ordine mentale.<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n\n Quando diventi grande inizi a passare dei momenti fuori casa, e io ho imparato a preparami tutto ci\u00f2 che mi serve. \u00c8 un allenamento, un po’ come fare una corsa, e per continuare a proseguirlo devi conoscere i tuoi limiti e cercare di superarli. La chiave \u00e8 l’ordine e l\u2019atteggiamento mentale con cui affronti la vita, compresi gli imprevisti che possono naturalmente presentarsi.<\/strong> Basta portarsi dietro del pane aproteico, aiuta sempre a gestire le eventuali emergenze. Gli anni di formazione, la rigidit\u00e0 dei primi momenti di vita e dell’et\u00e0 infantile sono stati molto determinanti a far s\u00ec che io potessi diventare un adulto cos\u00ec organizzato.<\/em><\/p>\n\n\n\n Oggi, partecipo alla vita dell’associazione creata da mia mamma: \u00e8 un cordone importante tra i malati e i medici formati nella cura di questa malattia. I ragazzi con cui parlo mi danno dei bei riscontri. E alla fine sono felici di trovare un confronto con una persona che ha gi\u00e0 fatto il loro percorso. Faccio regolarmente gli esami al Meyer di Firenze, vado ogni due settimane a fare i prelievi come <\/em>consigliato dai centri medici e dalle linee guide europee sulla PKU. <\/em>Lo so, non tutti sono cos\u00ec precisi. Ma \u00e8 quello che dovremmo fare tutti per stare bene. Ho tratto molto beneficio anche dall’ultimo incontro avuto con adulti provenienti da altre Regioni. Ho scoperto che ci sono realt\u00e0 meno felici della mia e adulti con tanti interessi e pienamente realizzati.<\/strong> A volte, addirittura, ironizziamo su come ci sporcavamo con le formule che<\/em> <\/em>abbiamo bevuto e i prodotti aproteci che mangiavamo<\/em> <\/em>quando eravamo piccoli, non erano cos\u00ec buoni a dire la verit\u00e0.<\/em><\/p>\n\n\n\n E se si vuole viaggiare? Esistono tante informazioni <\/em>tra cui l\u2019ESPKU, l\u2019European Society of Phenylketonuria, la Societ\u00e0 Europea della Phenylketonuria, un\u2019associazione europea dedita a pazienti con PKU fondata da associazioni di pazienti e medici , con esperienza pluriennale nel settore, dove il singolo paziente pu\u00f2 reperire informazioni fondamentali di qualunque genere e pratiche per i viaggi all\u2019estero, secondarie ma ugualmente importanti al centro medico di riferimento, e poi, <\/em>anche su Facebook si trovano indicazioni su dove possiamo essere accolti e organizzarci i pasti nel migliore dei modi. Ma il segreto di tutto, secondo me, \u00e8 e rimane l’organizzazione. C’\u00e8 tanto da fare ancora, ma sono fiducioso. Vorrei capire come saremo da ancora pi\u00f9 grandi, capire cosa ci aspetter\u00e0, vorrei saperlo anche dai medici e dagli studi scientifici. \u00c8 per questo che rimango curioso e che ogni occasione \u00e8 buona per saperne di pi\u00f9.<\/em><\/p>\n\n\n\n \u00abIncontrare i ragazzi, oggi adulti affetti da Fenilchetonuria \u00e8 interessante: condividere esperienze \u00e8 sempre stimolante per tutti. Il mio obiettivo \u00e8 avere sempre pi\u00f9 chiaro come saremo quando gli anni sulle spalle diventeranno pi\u00f9 di quelli che abbiamo ora, e vorrei capirlo anche dal punto di vista scientifico. Sono, infatti, attentissimo agli studi pubblicati sulla PKU. Nonostante le naturali preoccupazioni per il futuro, dal confronto posso avere prova che si pu\u00f2 essere persone estremamente realizzate. Ed \u00e8 un bellissimo messaggio di speranza che non manco di portare ai giovani che, come me, hanno la Fenilchetonuria\u00bb<\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Sono nato nel 1990 e la diagnosi di PKU \u00e8 arrivata 19 mesi dopo. Per un periodo non ho camminato, e i medici non sapevano il perch\u00e9. 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