COMUNICATO STAMPA<\/p>\n\n\n\n
Milano, 25 giugno 2022<\/em> \u2013 Si \u00e8 da poco concluso PKU&Noi 2022, giunto alla sua seconda edizione, e che ha l\u2019obiettivo di sensibilizzare e di fare divulgazione sulla Fenilchetonuria (PKU). Una malattia metabolica rara ereditaria che si presenta fin dalla nascita e che \u00e8 caratterizzata dalla mutazione di un gene, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente in quasi tutti gli alimenti proteici. <\/strong>Nel mondo interessa pi\u00f9 di 500.000 persone e solo in Italia ne \u00e8 colpito 1 bambino ogni 2.581 nati. Per chi \u00e8 affetto da questa malattia, la terapia principale \u00e8 composta dalla dietoterapia, che esclude o limita fortemente l\u2019introduzione di proteine.<\/p>\n\n\n\n Anche quest\u2019anno PKU&Noi ha riscosso grande interesse per i temi trattati. A cominciare dalle novit\u00e0 scientifiche<\/strong>, discusse in apertura da Alberto Burlina<\/strong>, Direttore dell\u2019UOC Malattie metaboliche ereditarie, Direttore del Centro regionale malattie metaboliche ereditarie della Regione Veneto e direttore del Programma regionale screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie dell\u2019azienda ospedaliera Universit\u00e0 di Padova.<\/p>\n\n\n\n Quali sono le novit\u00e0 scientifiche, Dottor Burlina? \u00abLa novit\u00e0 terapeutica \u00e8 rappresentata dalla terapia enzimatica a base di pegvaliase, un enzima in grado di degradare la fenilalanina, impedendole di accumularsi nell\u2019organismo.<\/strong> Questo farmaco viene somministrato per via sottocutanea,<\/strong> l\u2019iniezione dovr\u00e0 essere ripetuta per lungo tempo con dosaggio \u2018calibrato\u2019 per ogni singolo paziente\u00bb. Lo possono assumere tutti? \u00abNo, i pazienti candidabili vanno accuratamente selezionati<\/strong>, potendo essere utilizzato solo in chi ha pi\u00f9 di 16 anni con insufficiente controllo dei valori di fenilalanina plasmatica<\/strong>. Ma, assumere questo farmaco, non vuol dire abbandonare del tutto la dietoterapia<\/strong>. E chi lo ha usato in Italia si \u00e8 trovato molto bene\u00bb.<\/p>\n\n\n\n E, con l\u2019occasione, non \u00e8 mancata un\u2019osservazione, rimarcata pi\u00f9 volte durante PKU&Noi 2022: mancano medici<\/strong> esperti in patologie metaboliche, manca informazione e formazione<\/strong>. \u00abA differenza di quanto si pensi, le malattie metaboliche rare ereditarie, non sono un problema di pochi.<\/strong> A oggi, secondo l\u2019ultima classificazione, sono circa 1.500 le malattie metaboliche rare.<\/strong> C\u2019\u00e8 bisogno di medici che se ne occupino, se vogliamo che continuino a essere seguite dal Sistema Sanitario Nazionale. A oggi, i concorsi vanno deserti. C\u2019\u00e8 anche bisogno di sensibilizzare su questa malattia e sulle altre, e di formare i medici di medicina generale. Se vogliamo preservare il futuro della presa in carico, e se vogliamo limitare il fenomeno dei pellegrinaggi da un centro all\u2019altro, che a tuttora si verifica, questa \u00e8 la strada\u00bb, sottolinea Alberto Burlina<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Il tema \u00e8 stato sottoposto all\u2019attenzione dell\u2019Onorevole Fabiola Bologna<\/strong>, Segretario della Commissione Affari Sociali e Sanit\u00e0, Commissione Bicamerale per l\u2019Infanzia e l\u2019Adolescenza.<\/p>\n\n\n\n C\u2019\u00e8 una grande disparit\u00e0 tra Nord e Sud del Paese: i centri di riferimento per la diagnosi e la cura delle malattie metaboliche rare, come la PKU, stanno affrontando la difficolt\u00e0 di avere pochi medici a disposizione. Quelli attualmente presenti sono pochi e vicino all\u2019et\u00e0 della pensione, come sopperire alla mancanza che si verificher\u00e0 a breve? \u00abNegli ultimi mesi<\/strong>, a pi\u00f9 riprese, abbiamo attenzionato il tema della mancanza di medici specialisti<\/strong>. Proprio questa settimana abbiamo presentato un question time in Commissione Affari Sociali Sanit\u00e0 per sottolineare l\u2019emergenza in atto che, data la carenza di professionisti, conduce ad aberranti soluzioni in particolare favorendo il ricorso da parte delle Aziende sanitarie a cooperative e agenzie di servizi che forniscono medici esterni<\/strong> \u201ca gettone\u201d<\/strong> per gestire il regolare funzionamento dei reparti, dal Pronto Soccorso alle Unit\u00e0 Operative Complesse ai servizi di Specialistica ambulatoriale che non garantiscono la continuit\u00e0 assistenziale \u2013 afferma l\u2019Onorevole Fabiola Bologna<\/strong> \u2013 Gli specialisti che si stanno formando con l’aumento delle borse di specializzazione saranno pronti tra qualche anno, nel frattempo \u00e8 necessario prevedere una maggiore organizzazione nella allocazione dei professionisti sanitati disponibili, con una gestione del personale che deve guardare al bisogno del cittadino e al benessere del lavoratore, bisogna valorizzare sia in termini di carriera che economica i sanitari dipendenti in modo da fidelizzarli, bisogna strutturare un flusso tra ospedale e territorio di specialisti, facendo in modo che il sanitario pi\u00f9 anziano possa scegliere di continuare a lavorare in una situazione con meno carico di stress e di turni notturni e investire nella valorizzazione dei giovani specialisti all’interno dei reparti in modo da garantire un turn over non solo vantaggioso per la cura del paziente ma anche per il benessere e il mantenimento in servizio dei sanitari scongiurando derive di mercato nel servizio pubblico<\/strong>\u00bb.<\/p>\n\n\n\n Ma non \u00e8 tutto. In apertura di PKU&Noi 2022, dalle Associazioni Pazienti, \u00e8 stato sottolineato anche che l’accesso ai prodotti aproteici e alle miscele amminoacidiche, distribuite nelle farmacie, \u00e8 consentita solo nella Regione di appartenenza in erogazione con il SSN. Mentre, se si \u00e8 fuori per lavoro, o per vacanza in un\u2019altra Regione, i prodotti aproteici e le miscele debbono essere pagati. <\/strong>Perch\u00e9? \u00abI prodotti aproteici cos\u00ec come le miscele amminoacidiche sono dei prodotti indispensabili per i Fenilchetonurici<\/strong>. La criticit\u00e0 da risolvere \u00e8 la difformit\u00e0 di erogazione e rimborso: invero, i rimborsi sono molto diversi a seconda della regione per cui \u00e9 difficile garantire una erogazione omogenea e facilitata in ogni regione del Paese ci si trovi; ci\u00f2 \u00e8 legato proprio alla regionalizzazione dei contratti di acquisto e rimborso su questi prodotti. Occorre valutare questa esigenza e prevedere una uniformit\u00e0 di trattamento ed un\u2019erogazione equa e paritaria su tutto il territorio nazionale, onde evitare irragionevoli disparit\u00e0, attraverso un dialogo proficuo tra ministero, regioni e aziende<\/strong>\u00bb, sottolinea l\u2019Onorevole Fabiola Bologna<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Il bisogno di integrazione su tutto il territorio, non solo nazionale ma europeo, affinch\u00e9 chi \u00e8 affetto da Fenilchetonuria possa avere una migliore qualit\u00e0 di vita e una minore preoccupazione relativamente all\u2019approvvigionamento, alla presa in carico e alle terapie mentre si muove per vacanza, studio o lavoro, \u00e8 emerso parlando dei MetabERN, le reti europee di riferimento per le malattie metaboliche. Ma che cosa sono? \u00abMetabERN \u00e8 un programma<\/strong>, non \u00e8 un progetto, e tengo a sottolinearlo perch\u00e9 a differenza di un progetto non \u00e8 destinato a finire quando i finanziamenti si saranno esauriti, istituito dalla Commissione europea nel 2017. I programmi vengono rinnovati ogni cinque anni<\/strong>. I primi li abbiamo conclusi a febbraio di quest\u2019anno, e ora abbiamo iniziato il secondo quinquennio che finir\u00e0 nel 2027. MetbERN \u00e8 uno dei pochi ERN dove non c\u2019\u00e8 una selezione di malattie, ma ci occupiamo di tutte le malattie metaboliche, vecchie e nuove. Nuove, perch\u00e9 ogni mese vengono identificate circa 20 nuove malattie metaboliche rare. <\/strong>Siamo 27 Paesi, e non abbiamo escluso l\u2019Inghilterra, perch\u00e9 nonostante Brexit, l\u2019UK \u00e8 tra i Paesi pi\u00f9 esperti in queste malattie. MetabERN \u00e8 composto da sette sottonetwork che riguardano la ricerca, lo screening neonatale, la generazione di un corso per la certificazione per le malattie metaboliche con l\u2019obiettivo anche di attrarre medici nuovi dei quali abbiamo molto bisogno, trails clinici, e linee guide europee per creare uniformit\u00e0 sulla diagnosi, sul trattamento e sulla terapia<\/strong>. Oggi, questa uniformit\u00e0 ancora non c\u2019\u00e8\u00bb, premette Maurizio Scarpa<\/strong>, Responsabile centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare della Regione Friuli Venezia Giulia, Coordinatore europeo MetabERN<\/p>\n\n\n\n Come si integrano i MetabERN con le realt\u00e0 locali? \u00abOgnuno di noi, appartenente ai MetabERN, lavora in sistemi pubblici o privati convenzionati con il SSN. Quindi, siamo gi\u00e0 integrati, in qualche modo. Gli ERN e i membri degli ERN non devono essere ritenuti fuori dal SSN, cos\u00ec come le reti ERN. Dal 2001 abbiamo una legge nazionale sulle malattie rare che prevede che ogni Regione abbia un coordinamento regionale che coordina una rete. Una rete ERN, dunque, ha al suo interno dei membri che sono gi\u00e0 presenti nelle reti italiane\u00bb, sottolinea Maurizio Scarpa. E allora qual \u00e8 il vantaggio di avere membri ERN all\u2019interno del SSN?<\/strong> \u00abIl vantaggio \u00e8 evidente: dei MetabERN fanno parte 101 ospedali europei di eccellenza nel trattamento delle malattie metaboliche.<\/strong> Noi, quindi, possiamo traslare delle conoscenze e delle attivit\u00e0 di altre realt\u00e0, e, di contro possiamo trasferire il nostro sapere anche in Europa. Questo permette un flusso di informazioni di gran lunga maggiore rispetto a chi \u00e8 fuori dalle reti ERN.<\/strong> Abbiamo anche una piattaforma europea che ci permette di caricare, nel pieno rispetto del GDPR, qualsiasi dato sensibile del paziente e di fare consulenza anche su casi molto difficili.<\/strong> La consulenza viene inserita nel fascicolo sanitario del paziente. Essere membro ERN, inoltre, facilita l\u2019accesso ai programmi di ricerca, d\u00e0 la possibilit\u00e0 di avere uno scambio anche finalizzato all\u2019acculturamento dei medici.<\/strong> Possiamo rappresentare un punto di incontro tra l\u2019Europa e l\u2019Italia, permettendoci di portare l\u2019Europa in Italia e di trasferire il sapere italiano in Europa. L\u2019esempio \u00e8 lo screening neonatale: in Italia siamo stati pionieri in Europa, partendo con una legge del 2016 che obbliga tutti i neonati allo screening neonatale per le malattie metaboliche e altre malattie. Adesso partir\u00e0 la SMA. A livello europeo stiamo facendo un lavoro di sensibilizzazione per aumentare la capacit\u00e0 di screening di altri Paesi, come la Francia, la Germania e la Spagna, per esempio. Oltrech\u00e9 aiutare Paesi dell\u2019Est europeo ad avere delle esperienze tecniche e tecnologiche sufficienti per lo screening neonatale. Avere gli ERN in Italia vuol dire rafforzare le capacit\u00e0 diagnostiche, terapeutiche e assistenziali delle reti regionali<\/strong>\u00bb, sottolinea Maurizio Scarpa.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Se con legge italiana lo screening neonatale \u00e8 diventato obbligatorio su tutto il territorio nazionale nel 2016, l\u2019introduzione dello screening era gi\u00e0 stata attuata dai primi anni \u201990 nel nostro Paese. Come comunicare l\u2019arrivo della diagnosi ai genitori, che in genere \u00e8 uno shock? \u00abLe madri e i padri, una volta ricevuta la diagnosi, hanno bisogno che le loro paure trovino ascolto, hanno bisogno di sostegno e di essere accompagnati nella conoscenza della malattia, della sua gestione. Lo psicologo, fin dalla diagnosi, sar\u00e0 un ponte che collegher\u00e0 i genitori e lo staff medico che seguir\u00e0 il figlio<\/strong>, per fare anche il focus su quelle che potrebbero essere le reazioni nascoste di quel momento, per creare empatia tra loro e il curante\u00bb, conclude Chiara Cazzorla, psicologa e psicoterapeuta presso la U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, dell\u2019A.O. di Padova.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Soprattutto durante il periodo dell\u2019infanzia, per\u00f2, seguire la dietoterapia pu\u00f2 essere anche un fattore che fa sentire il bambino escluso o diverso a scuola, durante l\u2019ora della merenda o durante le feste di compleanno per esempio. \u00ab\u00c8 fondamentale che i genitori acquisiscano sin da subito gli strumenti per comunicare al meglio con il loro bambino anche questi aspetti. Spiegando, attraverso l\u2019uso di metafore, esempi o immagini che ai pi\u00f9 piccoli sono pi\u00f9 familiari, il perch\u00e9 delle visite, della dieta, della differenza dei cibi rispetto agli altri, coinvolgendoli nella gestione della malattia cucinando insieme fin dall\u2019inizio, mostrandogli quali sono le farine adatte a loro o come si usano i preparati di miscele aminoacidiche<\/strong>. Questo aiuter\u00e0 il bambino nel suo processo di autonomia e di autoefficacia. E non solo: lo metter\u00e0 nelle migliori condizioni di condividere con gli amici o con i compagni il perch\u00e9 della differenza della sua dieta. La differenza, allora, non sar\u00e0 vista pi\u00f9 come un limite, ma sar\u00e0 una caratteristica\u00bb, aggiunge Chiara Cazzorla<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n L\u2019adolescenza, lo sappiamo, \u00e8 una fase della vita articolata per tutti. <\/strong>E lo \u00e8 anche per i ragazzi con Fenilchetonuria (e per i loro genitori). Qualche trasgressione alle regole potrebbe esserci, cos\u00ec come la voglia di viaggiare, di studiare all\u2019estero, o di sperimentare quanto non si \u00e8 ancora sperimentato, dovendo continuare a seguire la dietoterapia e assumendo gli integratori necessari anche fuori casa. \u00abLa letteratura ci dice che l\u2019aderenza alla terapia, in questo momento della vita dei ragazzi, pu\u00f2 subire un forte scossone.<\/strong> Noi, da un certo punto di vista, ce lo aspettiamo, ed \u00e8 l\u00ec che bisogna rilavorare sui genitori e sui ragazzi: non ci stiamo pi\u00f9 rivolgendo a un paziente pediatrico, ma a un adolescente e dobbiamo dargli altri strumenti per gestire la dieta fuori casa, cambiando sia il nostro approccio che quello dei genitori. Inizia il cosiddetto momento della transizione, dall\u2019et\u00e0 pediatrica all\u2019et\u00e0 adulta\u00bb, osserva Chiara Cazzorla<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n L\u2019evento PKU&Noi (che si pu\u00f2 vedere in versione integrale sul sito pkuenoi.it) \u00e8 stato voluto da 7 Associazioni pazienti, AMMeC, <\/strong>A.P.M.M.C., <\/strong>Cometa ASMME<\/strong>, A.ME.GE.P. Domenico Campanella<\/strong>, IRIS Associazione Siciliana<\/strong> e Cometa Emilia Romagna, AISMME<\/strong>. \u00c8 statoorganizzato da Atstrat, e ha ricevuto il patrocino dell\u2019Istituto Superiore di Sanit\u00e0<\/strong>, UNIAMO,<\/strong> Fondazione Telethon<\/strong> e delle societ\u00e0 scientifiche SIMMESN<\/strong> e SINUPE<\/strong>. Grazie al contributo dei gold sponsor Vitaflo Nestl\u00e9 Health Science Company<\/strong>, Piam Pharma Integrative Care<\/strong>, Biomarin<\/strong>, APR Applied Pharma Research<\/strong> e il silver sponsor Cambrooke<\/strong>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Durante PKU&Noi 2022 \u00e8 stato sollevato un problema, la mancanza di formazione e informazione sulle malattie metaboliche rare come la Fenilchetonuria. Altro aspetto emerso \u00e8 stato quello di un Sistema sanitario regionale e non nazionale nell\u2019erogazione dei prodotti aproteici e delle miscele amminoacidiche, indispensabili per il trattamento della PKU che consiste principalmente nella dietoterapia<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":110,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"ngg_post_thumbnail":0,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-298","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-senza-categoria"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/298","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=298"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/298\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":299,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/298\/revisions\/299"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media\/110"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=298"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=298"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=298"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}