{"id":459,"date":"2024-09-04T09:20:00","date_gmt":"2024-09-04T07:20:00","guid":{"rendered":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/?p=459"},"modified":"2024-10-01T15:12:31","modified_gmt":"2024-10-01T13:12:31","slug":"bisogniinsoddisfattipku","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/bisogniinsoddisfattipku\/","title":{"rendered":"Bisogni insoddisfatti nella fenilchetonuria: un’indagine esplorativa italiana con pazienti e caregiver"},"content":{"rendered":"\n

Segnaliamo un articolo scientifico firmato da Valentina Rovelli, Annamaria Dicintio & Chiara Cazzorla pubblicato su \u2018Current Medical Research and Opinion\u2019 maggio 2024.<\/em>
Questo il link all\u2019articolo (in inglese) https:\/\/doi.org\/10.1080\/03007995.2024.2337662<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n

Traduzione dall’inglese del riassunto in linguaggio semplice.<\/strong>
Alcune persone nascono con un’anomalia di un gene chiamato fenilalanina (Phe) idrossilasi, che
controlla la produzione di un enzima che serve per convertire Phe (un importante amminoacido che forma proteine) alla tirosina. Quando il Phe non viene convertito in tirosina, si accumula nel corpo e
diventa tossico. Accumulandosi nel sangue, provoca una malattia chiamata fenilchetonuria (PKU), che pu\u00f2 portare a disabilit\u00e0 intellettiva ed epilessia. Le persone con PKU dovrebbero seguire una dieta rigorosa a basso contenuto di Phe in modo che i livelli di Phe possano rimanere bassi. Tuttavia, seguire questa dieta lo \u00e8 spesso difficile, con conseguente scarso controllo della PKU. Abbiamo realizzato il primo sondaggio online in Italia per meglio comprendere le percezioni, le conoscenze e le esperienze dei pazienti affetti da PKU e dei loro caregiver.
Il questionario \u00e8 stato distribuito in Italia nel settembre 2022. Le informazioni raccolte includevano
conoscenza e impatto della PKU, bisogni insoddisfatti dei pazienti, conoscenza dei farmaci disponibili e soddisfazione con la terapia. Complessivamente, sono stati completati 241 questionari da 85 pazienti e 156 caregiver (la maggior parte erano genitori). La conoscenza delle gravi conseguenze della PKU era generalmente elevata. I sintomi pi\u00f9 comunemente citati erano agitazione\/ansia (48,8%), stanchezza (41,1%), disturbi dell’umore (39,8%) e difficolt\u00e0 di concentrazione (33,4%). I nostri dati hanno mostrato che i pazienti e gli operatori sanitari segnalano difficolt\u00e0 nel seguire la rigorosa dieta a basso contenuto di Phe e sono interessate a trattamenti che possono consentire maggiore libert\u00e0. Si evidenziano differenze notevoli tra il punto di vista di alcuni pazienti e quello dei caregiver. Bisogna rendere disponibili ulteriori risorse informative su PKU e gravidanza, complicazioni, viaggi, sport e transizione dall’infanzia all’adulto.<\/p>\n\n\n\n

Per ulteriori dettagli e un’intervista alla prof.ssa Elvira Verduci, dell’Unit\u00e0 Operativa di Pediatria dell’Ospedale \u201cBuzzi\u201d, rimandiamo a un recente articolo del sito di OMAR:
https:\/\/www.osservatoriomalattierare.it\/malattie-rare\/fenilchetonuria-pku\/20876-fenilchetonuria-all-ospedale-buzzi-di-milano-parte-il-progetto-pku-in-rosa<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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