{"id":513,"date":"2024-11-13T09:14:29","date_gmt":"2024-11-13T08:14:29","guid":{"rendered":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/?p=513"},"modified":"2024-11-19T09:22:42","modified_gmt":"2024-11-19T08:22:42","slug":"notizie-nov2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/notizie-nov2024\/","title":{"rendered":"Notizie dal mondo PKU – Novembre 2024"},"content":{"rendered":"\n


Oggi abbiamo tre notizie PKU da condividere. Uno studio su Sepiapterina, un potenziale trattamento per la PKU, pubblicato su Lancet. Buone notizie da uno studio pilota sulla compromissione del turnover osseo e delle funzioni esecutive in bambini con PKU. L\u2019azienda farmaceutica giapponese Otsuka acquista l\u2019americana Jnana e scommette sul suo farmaco PKU.<\/em><\/p>\n\n\n\n


Sepiapterina.<\/strong>
In ottobre, The Lancet, una delle pi\u00f9 autorevoli riviste di studi scientifici ha pubblicato \u201cSepiapterin: a potential new therapy for phenylketonuria\u201d* La sepiapterina, una formulazione orale di sepiapterina sintetica, ha un duplice meccanismo d’azione per aumentare l’attivit\u00e0 dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). Innanzitutto, la sepiapterina \u00e8 un composto precursore che viene rapidamente assorbito e convertito a livello intracellulare in tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore critico della PAH. La sepiapterina ha anche un effetto chaperone indipendente, proteggendo dal misfolding degli IPA per migliorare la funzione enzimatica. Attraverso questo duplice meccanismo d\u2019azione, la sepiapterina riduce efficacemente i livelli di fenilalanina (Phe) nel sangue e ha il potenziale per trattare un\u2019ampia gamma di pazienti con PKU. Il primo di ottobre, PTC Therapeutics, Inc ha annunciato che la FDA ha accettato il deposito della domanda di autorizzazione al commercio di sepiapterina per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti affetti da fenilchetonuria (PKU). La richiesta si basa sui risultati altamente significativi dal punto di vista statistico e clinico dello studio di fase 3 APHENITY. I risultati dimostrano una riduzione media dei livelli di fenilalanina (Phe) del 63% nella popolazione complessiva trattata e del 69% nel sottogruppo di soggetti con PKU classica. La maggior parte dei soggetti (84%) ha raggiunto il controllo della Phe in conformit\u00e0 con le linee guida di trattamento di <360 \u00b5mol\/L e il 22% dei soggetti ha mostrato una normalizzazione dei livelli di Phe. Lo studio APHENITY, fornisce prove della durata dell’effetto della sepiapterina, nonch\u00e9 i dati del sottostudio sulla tolleranza della Phe. L\u2019analisi del sottostudio sulla tolleranza alla Phe dimostra che circa il 60% dei soggetti raggiunge un apporto proteico superiore alla dose giornaliera raccomandata adeguata all’et\u00e0 per un individuo non affetto, pur mantenendo livelli di Phe <360 \u03bcmol\/L. I risultati del protocollo di tolleranza alla Phe supportano il fatto che la sepiapterina potrebbe consentire ai pazienti di liberalizzare la loro dieta altamente restrittiva pur mantenendo il controllo della Phe.**
*https:\/\/www.thelancet.com\/journals\/lancet\/article\/PIIS0140-6736(24)01819-1\/abstract<\/a>
**https:\/\/ir.ptcbio.com\/news-releases\/news-release-details\/ptc-therapeutics-announces-fda-acceptance-filing-nda-sepiapterin<\/a><\/p>\n\n\n\n

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Studio pilota sulla compromissione del turnover osseo e delle funzioni esecutive in bambini con PKU<\/strong>
Di seguito forniamo una traduzione dell\u2019abstract di un recente studio* in lingua inglese.
I pazienti con fenilchetonuria (PKU) presentano segni di compromissione delle funzioni esecutive e della salute delle ossa nell’adolescenza e nell’et\u00e0 adulta, a seconda del successo della terapia durante l’infanzia. Pertanto, nove bambini con PKU ben trattati (4-7 anni, 22,2% \u2640, sette con una serie completa di dati, due inclusi nell’analisi parziale) e 18 controlli abbinati per et\u00e0, sesso e stagione sono stati analizzati per differenze nel funzionamento esecutivo e nei parametri ossei nel plasma. Il plasma \u00e8 stato analizzato con kit disponibili in commercio. Le prestazioni cognitive in termini di prontezza tonica, memoria di lavoro visuo-spaziale, controllo inibitorio e cambio di attivit\u00e0 sono state valutate da una batteria di attivit\u00e0 presentata su un touchscreen. Per quanto riguarda la cognizione, solo la prestazione in condizioni incongruenti nel controllo inibitorio \u00e8 stata significativamente migliore nei bambini con PKU rispetto ai controlli. Non sono state rilevate ulteriori differenze nei test cognitivi. Inoltre, non \u00e8 stata rilevata alcuna differenza significativa nei marcatori del turnover osseo osteocalcina, osteocalcina sottocarbossilata e CTX tra i bambini con PKU e i controlli, mentre i bambini con PKU avevano una concentrazione di vitamina D significativamente pi\u00f9 alta (69,44\u00b112,83 nmol\/Lvs. 41,87\u00b115,99 nmol\/L , p<0,001) e tendevano verso concentrazioni di ormone paratiroideo inferiori rispetto ai controlli (48,27\u00b115,16 pg\/ml rispetto a 70,61\u00b130,53 pg\/ml, p= 0,066). In questo piccolo gruppo di bambini in et\u00e0 prescolare ben trattati affetti da PKU, non \u00e8 stato osservato alcun deterioramento delle prestazioni cognitive e del turnover osseo, mentre l’integrazione di vitamina D con integratori di aminoacidi sembra essere sufficiente per raggiungere un buono stato di vitamina D.
*https:\/\/www.researchgate.net\/publication\/381899703_No_Impairment_in_Bone_Turnover_or_Executive_Functions_in_Well-Treated_Preschoolers_with_Phenylketonuria-A_Pilot_Study<\/a><\/p>\n\n\n\n

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Otsuka e Jnana<\/strong>
Il primo di agosto, Otsuka Pharmaceutical Co. e Jnana Therapeutics Inc. hanno annunciato* di aver stipulato un accordo di fusione definitivo in base al quale Otsuka acquisir\u00e0 Jnana, rendendola una consociata interamente controllata. L’acquisizione, che vale oltre 1,3 miliardi di dollari, dovrebbe essere completata nel terzo trimestre del 2024 e porter\u00e0 nel portfolio di Otsuka JNT-517, un inibitore allosterico di piccole molecole di SLC6A19, un SLC (portatore di soluti) che regola il riassorbimento di aminoacidi nel rene. JNT-517 ha dimostrato in un recente studio di Fase 1b\/2 (https:\/\/www.jnanatx.com\/jnt-517-a-first-in-class-slc6a19-inhibitor\/) il potenziale di diventare un trattamento orale di prima classe per la PKU. Speriamo che l\u2019arrivo di Otsuka (nel top 50 delle aziende farmaceutiche mondiali) in ambito PKU e con un investimento importante sia di buon auspicio per il futuro delle persone con PKU.
*https:\/\/www.otsuka.com\/en\/ir\/news\/<\/a>
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