{"id":538,"date":"2025-01-09T10:30:43","date_gmt":"2025-01-09T09:30:43","guid":{"rendered":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/?p=538"},"modified":"2025-02-10T10:40:36","modified_gmt":"2025-02-10T09:40:36","slug":"sole24ore-burlina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/sole24ore-burlina\/","title":{"rendered":"Malattie metaboliche ereditarie: l\u2019importanza della prevenzione e le nuove terapie \u2013 di A. Burlina"},"content":{"rendered":"\n

Riportiamo un articolo apparso sul Sole24Ore del Prof. Alberto Burlina – Direttore<\/em>\u00a0U.O.C Malattie Metaboliche Ereditarie Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino Azienda Ospedale Universit\u00e0 Padova<\/em>.
https:\/\/www.ilsole24ore.com\/art\/malattie-metaboliche-ereditarie-l-importanza-prevenzione-e-nuove-terapie-AGwIMBkB<\/a><\/p>\n\n\n\n

Si \u00e8 recentemente tenuto a Roma un importante convegno nell\u2019ambito del tema \u201cLa Salute che vorrei\u201d inerente lo stato attuale della ricerca e moderni approcci terapeutici in tema di Malattie Rare. Tra gli argomenti trattati un workshop \u00e8 stato dedicato alla gestione delle malattie rare dalla diagnosi alla clinica ed ai nuovi sviluppi terapeutici con un intervento dedicato al paziente con patologie metaboliche. Le patologie metaboliche ereditarie rappresentano un vasto campo delle malattie rare che comprendono ad oggi pi\u00f9 di 1700 differenti patologie. Sono forme genetiche clinicamente caratterizzate da quadri sia di tipo acuto che cronico progressivo con elevata incidenza in et\u00e0 pediatrica sebbene in progressivo aumento anche in et\u00e0 adulta. Sono causate dall\u2019alterato funzionamento di una via metabolica. La maggior parte delle persone colpite da queste patologie possiede un gene difettoso che provoca una carenza di enzimi.<\/p>\n\n\n\n

Esistono centinaia di malattie metaboliche genetiche diverse e i loro sintomi, prognosi e terapie variano ampiamente. La diagnosi \u00e8 molto complessa e spesso tardiva perch\u00e9 necessita di laboratori altamente specialistici e non sempre facilmente raggiungibili dal paziente. Tutto ci\u00f2 vanifica il successo di eventuali nuove terapie per il danno provocato dalle malattie nei primi giorni di vita. Le difficolt\u00e0 diagnostiche hanno fortemente stimolato la ricerca a sviluppare modelli diagnostici precoci. In Italia vi \u00e8 una legge emanata nel 2016 che ha unificato e identificato un gruppo di 50 differenti malattie metaboliche ereditarie da ricercare gi\u00e0 alla nascita. Oggi \u00e8 l\u2019Italia a guidare la classifica per il pannello pi\u00f9 ampio seguita a grande distanza dalle altre Nazioni Europee. Sono condizioni rilevabili su una goccia di sangue grazie all\u2019utilizzo da una sofisticata strumentazione della spettrometria di massa-tandem. Appartengono al gruppo dei difetti degli aminoacidi, acidi organici, beta ossidazione degli acidi grassi, malattie lisosomiali.<\/p>\n\n\n\n

Lo screening ha permesso l\u2019identificazione di queste patologie in un tempo spesso inferiore alla prima settimana di vita e in molti casi prima della comparsa dei sintomi clinici. La diagnosi precoce \u00e8 fondamentale: un trattamento tempestivo pu\u00f2 prevenire i sintomi di molte patologie metaboliche, e in alcuni casi pu\u00f2 fare la differenza tra la vita e la morte. Fortunatamente negli ultimi anni si sono sviluppate nuove terapie che per lungo tempo sono state latitanti. Principalmente a causa della loro rarit\u00e0, queste malattie sono spesso trascurate in termini di ricerca sui trattamenti, poich\u00e9 la popolazione mondiale dei pazienti \u00e8 considerata troppo piccola perch\u00e9 lo sviluppo di farmaci sia finanziariamente interessante per l\u2019industria farmaceutica. Oggi nuove frontiere farmacologiche sono rappresentate dalle terapie chaperoniche, dalla terapia enzimatica sostitutiva e in alcuni casi sono iniziati trials di terapia genica.<\/p>\n\n\n\n

Lo sviluppo di nuovi farmaci che in alcuni casi hanno un valore di salvavita per esempio in alcune patologie lisosomiali oppure di nuove alternative terapeutiche come per la fenilchetonuria oppure di applicazioni estremamente sofisticate a livello di organi bersaglio. Non va neppure dimenticato il ruolo dei trapianti che svolgendo una funzione di resrvoir in alcuni difetti enzimatici non severe permettono di raggiungere un buon equilibrio metabolico. Questi nuovi approcci terapeutici sono un ottimo esempio di medicina di precisione altamente personalizzata che rappresenter\u00e0 il futuro terapeutico delle malattie metaboliche ereditarie.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Il quotidiano Sole24Ore ha pubblicato un articolo del Prof. Alberto Burlina che parla delle malattie metaboliche ereditarie.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":539,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"ngg_post_thumbnail":0,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-538","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-senza-categoria"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/538","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=538"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/538\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":542,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/538\/revisions\/542"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media\/539"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=538"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=538"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=538"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}