{"id":550,"date":"2025-07-09T15:09:00","date_gmt":"2025-07-09T13:09:00","guid":{"rendered":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/?p=550"},"modified":"2025-07-31T16:04:43","modified_gmt":"2025-07-31T14:04:43","slug":"comunicato-stampa-pkuenoi-2025","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/comunicato-stampa-pkuenoi-2025\/","title":{"rendered":"COMUNICATO STAMPA: PKU&Noi 2025"},"content":{"rendered":"\n

Fenilchetonuria, Alberto Burlina: \u201cDalla dieta ai nuovi farmaci, il futuro del trattamento \u00e8 nella combinazione terapeutica\u201d<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Approvato l\u2019uso di sepiapterina dall\u2019EMA, gi\u00e0 in fase di studio avanzato JNT-517 per la terapia renale, che tra qualche tempo si aggiunger\u00e0 agli strumenti terapeutici.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Milano, 9 luglio 2025<\/em> \u2013 PKU&Noi, giunto alla sua V edizione, \u00e8 l\u2019evento divulgativo che si svolge ogni anno in occasione del PKUDay (28 giugno) e che ha il compito di sensibilizzare sulla fenilchetonuria, una malattia metabolica rara, autosomica recessiva, che interessa pi\u00f9 di 50.000 persone nel mondo<\/strong> e<\/strong> che in Italia viene diagnostica a 1 bambino ogni 10.000 nati, grazie allo screening neonatale possibile nel nostro Paese dal 1992.<\/strong> Quest\u2019anno l\u2019attenzione \u00e8 stata posta su tre temi. Il primo, le novit\u00e0 terapeutiche: oltre al pegvaliase, tra gli strumenti farmacologici si aggiungono la sepiapterina recentemente approvata da EMA, e tra qualche tempo la terapia renale con JNT-517, gi\u00e0 in fase di studio avanzato. Gli altri due temi hanno trattato di sessualit\u00e0 e contraccezione, e della gravidanza. \u00a0<\/p>\n\n\n\n

Sulle novit\u00e0 terapeutiche, il Professor Alberto Burlina<\/strong>, Direttore della UOC Malattie metaboliche ereditarie, del Centro regionale malattie metaboliche ereditarie della Regione Veneto e del Programma regionale screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie dell\u2019AOU di Padova, ha lanciato un messaggio che non lascia adito a fraintendimenti: \u00abPer gestire al meglio la PKU, soprattutto in et\u00e0 adulta, serve una combinazione di terapie, dalla dietoterapia a una o pi\u00f9 terapie farmacologiche. <\/strong>Perch\u00e9 il nostro obiettivo \u00e8 tenere bassi i valori di fenilalanina, in quanto, se elevati, possono essere tossici per il cervello causando disturbi neurocognitivi, comporamentali e diminuzione della qualit\u00e0 di vita. La vera rivoluzione \u00e8 poter contare su pi\u00f9 strumenti terapeutici, perch\u00e9 ogni persona \u00e8 a s\u00e9<\/strong>. E questo vale per ogni patologia cronica, dal diabete alla PKU\u00bb. A oggi sono disponibili quattro terapie per la PKU: la terapia dietetica, quella con amminoacidi neutri, la terapia farmacologica per via orale che pu\u00f2 essere declinata con sapropterina e sepiapterina, e la terapia enzimatica con modificazione del substrato che \u00e8 rappresentata dal pegvaliase.<\/p>\n\n\n\n

Cosa sappiamo sull\u2019utilizzo in questi quattro anni del pegvaliase<\/strong>, la terapia enzimatica che pu\u00f2 essere assunta dai 16 anni in su tramite iniezione da chi ha fenilchetonuria classica e che non ha risposto alla terapia farmacologica e\/o che ha rifiutato un approccio di tipo dietetico? \u00abI risultati sono molto buoni. Un nostro recente studio pubblicato sul European Journal of Neurology<\/em><\/strong>, ha dimostrato che alcuni pazienti dopo due anni di trattamento con pegvaliase hanno raggiunto la normalizzazione dei livelli di fenilalanina e il miglioramento di alcuni test neurocognitivi<\/strong>. In pi\u00f9, in alcuni pazienti che avevano una risonanza magnetica alterata, si \u00e8 vista una normalizzazione, e ci\u00f2 significa che in tutti i pazienti ci pu\u00f2 essere la reversibilit\u00e0 del quadro neurologico<\/strong>\u00bb, afferma Burlina<\/strong>, ma c\u2019\u00e8 un per\u00f2. \u00abI tempi per vedere gli effetti di questa terapia sono molto lunghi. La terapia necessita di una fase di adattamento lunga e non priva di rischi quali  cefalea e dolori agli arti, e in alcuni, seppur rari, casi di shock anafilattico. Ma possono essere gestiti, gestendo attentamente e personalizzando la terapia. Nella mia esperienza, tutti i pazienti non hanno presentato problemi tali da sospendere la terapia<\/p>\n\n\n\n

L\u2019arrivo della sepiapterina apre un\u2019altra strada: \u201cFino a poco tempo fa, avevamo la sapropterina. E ora \u00e8 arrivata la sepiapterina<\/strong>, che \u00e8 il precursore attivo della prima. Dal punto dell\u2019efficacia, quest\u2019ultima entra direttamente a livello cellulare<\/strong>. La sepiapterina non ha limiti di et\u00e0 per l\u2019assunzione<\/strong>, ed essendo una formulazione in polvere viene assunta diluita per via orale<\/strong>. \u00c8 un farmaco di nuova generazione che agisce come cofattore BH4, \u00c8 pi\u00f9 potente e selettiva rispetto alla sapropterina. L efficacia sembra elevata e in <\/strong>circa <\/strong>nel 60% dei pazienti c\u2019\u00e8 stata una diminuzione della fenilalanina superiore al 20%<\/strong>. Questo significa che noi possiamo aumentare la tolleranza alla fenilalanina con  cibi naturali. Ma non pensiamo, come abbiamo fatto per molti anni che sia un\u2019alternativa alla terapia dietetica: lo sar\u00e0 per alcuni, ma per altri potr\u00e0 essere associata\u201d, ha dichiarato il professor Burlina. E gli effetti collaterali? \u00abUn iniziale mal di pancia, una colorazione transitoria dei denti di color arancione, che sparisce con un po di dentrificio e spazzolino<\/p>\n\n\n\n

Altro farmaco in studio avanzato \u00e8 JNT-517, la terapia renale. Come agisce nel controllo della fenilanina? \u00abParlare di cos\u00ec tanti farmaci, oggi, \u00e8 un elemento molto positivo. Fino a poco tempo fa, per la PKU non avevamo molti strumenti terapeutici\u00bb, premette Valentina Rovelli<\/strong>, Responsabile dell\u2019Equipe Malattie Metaboliche Congenite della S.C. di Pediatria dell\u2019Ospedale San Paolo di Milano, ASST Santi Paolo e Carlo, Universit\u00e0 di Milano, Centro di Riferimento Regionale per le iperfenilalaninemie\/PKU biochimiche e genetiche. \u00abJNT-517 <\/strong>\u00e8 un inibitore del trasportatore renale responsabile del riassorbimento della fenilalanina<\/strong> nel tubulo prossimale. In condizioni fisiologiche, la fenilalanina (Phe) filtrata dai reni viene in gran parte riassorbita, contribuendo a mantenerne i livelli plasmatici elevati nei pazienti con PKU. Questo farmaco agisce inibendo in modo selettivo quel trasportatore, favorendo quindi l\u2019escrezione urinaria della Phe e contribuendo a ridurne la concentrazione nel sangue.<\/strong> \u00c8 una modalit\u00e0 d\u2019azione completamente nuova, indipendente dall\u2019enzima fenilalanina idrossilasi\u00bb, spiega Rovelli. Quali i vantaggi? \u00abPer adolescenti e adulti che faticano a mantenere un buon controllo dietetico potrebbe rappresentare un’opzione meno invasiva, pi\u00f9 facile da gestire, con un impatto positivo su qualit\u00e0 di vita e aderenza al trattamento. La molecola \u00e8 in formulazione orale, con un\u2019assunzione quotidiana. Questo rappresenta un ulteriore vantaggio in termini di praticit\u00e0, soprattutto se confrontata con altre terapie farmacologiche che richiedono somministrazioni sottocutanee o controlli pi\u00f9 complessi\u00bb. Ma permetterebbe di sospendere la dietoterapia, nel caso? \u00abAl momento, \u00e8 prematuro. \u00c8 pi\u00f9 realistico pensare a <\/strong>una <\/strong>riduzione della rigidit\u00e0 della dieta, in base alla risposta individuale al farmaco.<\/strong> Come gi\u00e0 accade con le terapie attuali, l\u2019obiettivo \u00e8 personalizzare il trattamento, rendendolo pi\u00f9 sostenibile nel lungo periodo. Ogni paziente risponde in modo diverso, quindi il percorso andr\u00e0 sempre adattato e monitorato. Anche perch\u00e9 il farmaco, agendo sul rene, chieder\u00e0 di valutare il bilancio degli aminoacidi e dei nutrienti eliminati con le urine: dovremo assicurarci che non vengano eliminate quantit\u00e0 significative di aminoacidi essenziali, per evitare la perdita non solo della fenilalanina, ma anche di triptofano, che potrebbe influenzare la sintesi della serotonina con potenziali ripercussioni sul tono dell\u2019umore. Ma tutti questi aspetti sono ancora oggetto di studio\u00bb, afferma Rovelli.<\/p>\n\n\n\n

Quali gli effetti della PKU sulla salute riproduttiva della donna che \u00e8 interessata da questa malattia rara? Ne ha parlato<\/p>\n\n\n\n

Valeria Savasi,<\/strong> professore associato di Ostetricia e Ginecologia all\u2019Universit\u00e0 degli Studi di Milano e Diretto della UOC Ostetricia e Ginecologia Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, ricordando prima di tutto che la pillola contraccettiva non presenta controindicazioni per le donne con PKU, e che gli accorgimenti da avere sono quelli dati a tutta la popolazione femminile: non fumare, fare attivit\u00e0 fisica e non prendere peso in eccesso. Ma la fenilchetonuria pu\u00f2 incidere sulla fertilit\u00e0 di una donna?<\/strong> \u00abLa fertilit\u00e0 non riguarda solo della donna, riguarda la coppia. Premesso questo, va detto che non ci sono moltissimi dati scientifici sul tema. Ma i dati disponibili ci dicono che non esiste un legame diretto tra la patologia e la riduzione della fertilit\u00e0<\/strong>, sempre mantenendo un controllo metabolico adeguato<\/strong>\u00bb. Un altro dubbio delle donne con PKU riguarda la possibilit\u00e0 di andare in menopausa anticipata: come stanno le cose? \u00abLa menopausa precoce \u00e8 un evento patologico che non \u00e8 ancora oggi del tutto chiarito. Gli attuali studi clinici e le revisioni scientifiche, al momento dicono che non vi sono evidenze sufficienti di un aumentato rischio di menopausa precoce, chiamato insufficienza ovarica primitiva, nelle donne con PKU. Se le donne vengono gestite con un controllo metabolico adeguato, sin dall\u2019infanzia, mostrano un profilo riproduttivo simile a quello della popolazione generale\u00bb, ha spiegato Savasi.<\/p>\n\n\n\n

Parlando di gravidanza, durante PKU&Noi, \u00e8 stato presentato PKU in Rosa, il progetto dell\u2019Ospedale Buzzi di Milano pensato per le adolescenti in et\u00e0 fertile e le donne in gravidanza affette da fenilchetonuria, composto da un team multidisciplinare che offre a tutte le donne una corretta informazione sulle scelte riproduttive consapevoli, la gestione nutrizionale e clinica personalizzata, dalla dieta preconcezionale fino a quella della puerperio, e il counseling specialistico tramite un network di ginecologi e di figure professionali del team di malattie metaboliche ereditarie, oltrech\u00e9 un follow up della coppia mamma-bambino.<\/p>\n\n\n\n

PKU&Noi2025 \u00e8 visibile sul sito pkuenoi.it. \u00c8 stato realizzato grazie al lavoro di 8 Associazioni Pazienti: AMMeC, <\/strong>A.P.M.M.C., <\/strong>Cometa ASMME<\/strong>, A.ME.GE.P. Domenico Campanella<\/strong>, IRIS Associazione Siciliana<\/strong>, Cometa Emilia-Romagna, AISMME, L\u2019APE APS Associazione PKU e\u2026<\/strong>. L\u2019evento \u00e8 stato organizzato da ATSTRAT<\/strong>, grazie al contributo non condizionato dei gold sponsor Vitaflo e PIAM, <\/strong>dei silver sponsor Biomarin<\/strong> e Cambrooke,<\/strong> PTC Therapeutics<\/strong> e ha ricevuto il patrocino dell\u2019ISS<\/strong>, di UNIAMO <\/strong>e delle societ\u00e0 scientifiche SIMMESN<\/strong> e SINUPE<\/strong>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Il comunicato stampa di PKU&Noi 2025. Sabato 28 giugno, la quinta edizione dell’evento nazionale online dedicato alla fenilchetonuria.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":110,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"ngg_post_thumbnail":0,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-550","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-senza-categoria"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/550","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=550"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/550\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":552,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/550\/revisions\/552"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media\/110"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=550"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=550"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=550"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}