Il 28 giugno, nella diretta di PKU&Noi 2025 abbiamo ricevuto molte domande. Non era possibile rispondere a tutte durante l’evento, cos\u00ec ne abbiamo raccolte qualcuna e le abbiamo inviate ai medici specialisti che ringraziamo per la loro disponibilit\u00e0.
Raccomandiamo a tutti di ricordare che le associazioni pazienti che promuovono PKU&Noi sono una risorsa preziosa d’informazioni e supporto, non esitate di rivolgervi anche a loro.
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Domanda: <\/em>“Mio figlio Pku, \u00e8 frutto di una PMA di primo livello all’et\u00e0 di 32 anni. Successivamente<\/em> abbiamo riprovato, ma \u00e8 arrivata un\u2019interruzione naturale a 9 settimane, poi altri tentativi<\/em> di primo e secondo livello, fino a fivet, purtroppo nonostante la qualit\u00e0 delle blastocisti iltransfer non ha avuto successo con gravidanza all’et\u00e0 di 42 anni. Pu\u00f2 esserci<\/em> correlazione con la PKU?”<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n Risposta: Non ritengo ci sia correlazione tra il fallimento della PMA e la PKU, quanto piuttosto con l’et\u00e0 materna avanzata. Domanda: \u201cFare sport aiuta ad abbassare i livelli di iperfenilalanemia?\u201d<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n\n Risposta: L\u2019attivit\u00e0 fisica in s\u00e9 non \u00e8 direttamente responsabile della riduzione dei livelli di fenilalanina nel sangue, poich\u00e9 la fenilalanina deriva principalmente dall\u2019alimentazione e dal metabolismo individuale. Tuttavia, fare sport pu\u00f2 contribuire a migliorare il metabolismo generale, la salute cardiovascolare e il benessere psicofisico del paziente. Inoltre, uno stile di vita attivo e bilanciato pu\u00f2 supportare il controllo metabolico e favorire una migliore gestione complessiva della malattia, ma non sostituisce il trattamento dietetico specifico. Perci\u00f2, l\u2019attivit\u00e0 fisica \u00e8 consigliata come parte di uno stile di vita sano, ma non \u00e8 un mezzo diretto per abbassare i livelli di fenilalanina. Domanda: \u201cLa sepiapterina per quali mutazioni di pku funziona e come sapere la propria mutazione?\u201d<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n\n Risposta: Attualmente, gli studi disponibili non suggeriscono una correlazione diretta tra il genotipo (mutazione specifica del gene PAH) e la risposta alla sepiapterina. Gli studi clinici, hanno anzi riportato che la sepiapterina potrebbe ridurre significativamente i livelli di fenilalanina nel sangue in pazienti con fenilchetonuria (PKU) indipendentemente dal tipo di mutazione del gene PAH. Per conoscere la propria mutazione, in tutti i casi, \u00e8 il test genetico (analisi del gene PAH) a poter fornire questa informazione. Domanda: \u201cLa terapia genica per la PKU sembra molto promettente – per\u00f2 non sono rari casi di terapie geniche per malattie rare con bisogni medici parzialmente soddisfatti (non totalmente insoddisfatti) che sembrano non aver avuto successo sul mercato (v. Emofilia). In vista di una futura terapia genica pensate che possano essere poi attrattive per i pazienti PKU in futuro e per quale tipo di pazienti?”<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n\n Risposta: La terapia genica per la PKU potrebbe rappresentare un’ipotesi promettente e offrire una soluzione duratura correggendo il difetto genetico alla base della malattia. Tuttavia, come mostrato in altre malattie rare, il successo commerciale e l\u2019adozione da parte dei pazienti dipenderanno da efficacia, sicurezza, costi e facilit\u00e0 di accesso. Probabilmente sar\u00e0 pi\u00f9 attrattiva per i pazienti con PKU grave o difficilmente controllabile con le terapie attuali, soprattutto per chi fatica a mantenere l\u2019aderenza alla dieta. In ogni caso, il suo impatto reale dipender\u00e0 dai risultati dei futuri studi clinici e dal confronto con le opzioni terapeutiche disponibili. Domanda: \u201cMa la sepiapterina funziona anche nelle persone con pku classica? O \u00e8 come il kuvan che nella classica non funziona?\u201d<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n\n Risposta: La sepiapterina \u00e8 un precursore della tetraidrobiopterina (BH4; la forma sintetica \u00e8 la sapropterina) che aumenta la disponibilit\u00e0 di questo cofattore, migliorando l\u2019attivit\u00e0 residua dell\u2019enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). Studi clinici recenti hanno dimostrato che la sepiapterina pu\u00f2 ridurre significativamente i livelli di fenilalanina anche in pazienti con PKU classica, che solitamente non rispondono alla sapropterina. Questo rappresenta il principale meccanismo che la distingue dalla sapropterina, la quale \u00e8 efficace principalmente in pazienti con forme meno severe di PKU, mentre nella PKU classica la risposta \u00e8 tradizionalmente assente. In sintesi, la sepiapterina sembra offrire un potenziale di efficacia pi\u00f9 ampio, inclusa la PKU classica, anche se sono necessari ulteriori studi clinici per confermare questi risultati. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La chat di PKU&Noi 2025 era un fiume di commenti e domande! Qui rispondiamo ad alcune dei quesiti che non siamo riusciti a trattare nella diretta.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":564,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"ngg_post_thumbnail":0,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-563","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-senza-categoria"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/563","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=563"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/563\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":583,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/563\/revisions\/583"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media\/564"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=563"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=563"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=563"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
Dr.ssa Daniela Zuccarello
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Dr.ssa Valentina Rovelli
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Dr.ssa Valentina Rovelli
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Dr.ssa Valentina Rovelli
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Dr.ssa Valentina Rovelli
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