{"id":590,"date":"2026-06-29T09:41:54","date_gmt":"2026-06-29T07:41:54","guid":{"rendered":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/?p=590"},"modified":"2026-07-06T09:58:19","modified_gmt":"2026-07-06T07:58:19","slug":"comunicato-stampa-pkuenoi-2026","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/comunicato-stampa-pkuenoi-2026\/","title":{"rendered":"COMUNICATO STAMPA: PKU&Noi 2026"},"content":{"rendered":"\n

Fenilchetonuria: pi\u00f9 terapie, maggiore personalizzazione e attenzione alla palatabilit\u00e0 dei cibi per una cura sostenibile<\/strong><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Durante PKU&Noi2026 si \u00e8 trattato di nuove strategie terapeutiche, dietoterapia in evoluzione e rischio di abbandono della gestione terapeutica, soprattutto in adolescenza e nell\u2019et\u00e0 adulta. Dalla sepiapterina a JNT-517\/repinatrabit, la ricerca apre nuove possibilit\u00e0, ma gli esperti invitano a distinguere tra ci\u00f2 che \u00e8 gi\u00e0 disponibile, ci\u00f2 che \u00e8 in fase di accesso e ci\u00f2 che resta ancora sperimentale.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Milano, 27 giugno 2026<\/em> \u2013 Si \u00e8 conclusa la VI edizione di PKU&Noi, l\u2019evento divulgativo che si svolge ogni anno in occasione del PKUDay (28 giugno) e che ha il compito di sensibilizzare sulla Fenilchetonuria, una malattia metabolica rara, autosomica recessiva, presente fin dalla nascita e causata da un difetto dell\u2019enzima fenilalanina idrossilasi che non permette di metabolizzare in modo corretto la fenilalanina contenuta negli alimenti proteici. Se non trattata, infatti, pu\u00f2 presentare disabilit\u00e0 intellettiva grave e permanente, ritardi nello sviluppo, problemi comportamentali e psichiatrici. Grazie allo screening neonatale esteso, presente in Italia dal 1992, diagnosi e trattamento sono tempestivi. Nel mondo, questa malattia metabolica rara interessa pi\u00f9 di 50.000 persone e in Italia viene diagnosticata a un bambino ogni 10.000 nati.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019edizione 2026 ha posto l\u2019attenzione su tre grandi temi: le nuove frontiere nella PKU, tra terapie gi\u00e0 disponibili, strategie nutrizionali in evoluzione e trattamenti ancora in studio; i rischi dell\u2019abbandono della gestione terapeutica, una delle questioni pi\u00f9 delicate soprattutto in adolescenza e nel passaggio all\u2019et\u00e0 adulta; e le differenze regionali nella cura di adulti e bambini.<\/p>\n\n\n\n

Ad aprire il confronto sulle nuove prospettive terapeutiche \u00e8 stato il Professor Alberto Burlina<\/strong>, ricercatore universitario senior e consulente dell\u2019AOU di Padova per le malattie metaboliche, che ha premesso: \u00abPer gestire al meglio la PKU, soprattutto in et\u00e0 adulta, serve una combinazione di terapie, dalla dietoterapia a una o pi\u00f9 terapie farmacologiche. <\/strong>Il nostro obiettivo \u00e8 tenere bassi i valori di fenilalanina: se elevati, possono essere tossici per il cervello causando disturbi neurocognitivi, comportamentali e diminuzione della qualit\u00e0 di vita<\/strong>\u00bb. A oggi sono presenti pi\u00f9 strumenti terapeutici, anche se, ha ricordato il Professor Burlina, la dietoterapia rimane un caposaldo. \u00abParlare di nuove terapie \u00e8 sicuramente importante, ma bisogna distinguere tra ci\u00f2 che \u00e8 stato approvato ma non ancora disponibile in Italia, come la sepiapterina, da ci\u00f2 che \u00e8 ancora in fase di studio\u00bb. Tra queste ultime c\u2019\u00e8 il JNT-517, repinatrabit, ancora in fase di studio.<\/p>\n\n\n\n

A PKU&Noi2026 si \u00e8 parlato dei risultati emersi dall\u2019impiego di pegvaliase, la terapia enzimatica che pu\u00f2 essere assunta dai 16 anni in su tramite iniezione da chi ha fenilchetonuria classica e che non ha risposto alla terapia farmacologica e\/o che ha rifiutato un approccio dietetico: \u00abContinua a mostrarci buoni risultati, ma la terapia necessita di una fase di adattamento lunga\u00bb, ha rimarcato Burlina, che gi\u00e0 a PKU&Noi2025 aveva portato all\u2019attenzione lo studio pubblicato sull\u2019European Journal of Neurology<\/em><\/strong> dove veniva evidenziata la normalizzazione dei livelli di fenilalanina e il miglioramento di alcuni test neurocognitivi<\/strong>. \u00abIn pi\u00f9, in alcuni pazienti che avevano una risonanza magnetica alterata, si \u00e8 vista una normalizzazione, e ci\u00f2 significa che in tutti i pazienti ci pu\u00f2 essere la reversibilit\u00e0 del quadro neurologico<\/strong>\u00bb, ha affermato Burlina<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

La sepiapterina apre un\u2019altra strada: \u00abA differenza del pegvaliase, questa terapia non ha limiti di et\u00e0 per l\u2019assunzione. \u00c8 una formulazione in polvere e viene assunta, diluita, per via orale. \u00c8 un farmaco di nuova generazione che agisce come cofattore BH4, ed \u00e8 pi\u00f9 potente e selettiva rispetto alla sapropterina. L\u2019efficacia sembra elevata e in <\/strong>circa il 60% dei pazienti c\u2019\u00e8 stata una diminuzione della fenilalanina superiore al 20%<\/strong>. Questo significa che noi possiamo aumentare la tolleranza alla fenilalanina con i cibi naturali. Ma non pensiamo, come abbiamo fatto per molti anni che sia un\u2019alternativa alla terapia dietetica: lo sar\u00e0 per alcuni, ma per altri potr\u00e0 essere associata\u00bb, ha dichiarato il professor Burlina. E gli effetti collaterali? \u00abUn iniziale mal di pancia, una colorazione transitoria dei denti di color arancione, che sparisce con un po\u2019 di dentifricio e spazzolino\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Sul ruolo della dietoterapia \u00e8 intervenuto il Professor Giacomo Biasucci<\/strong>, pediatra, Direttore dell\u2019U.O.C di Pediatria e Neonatologia dell\u2019Ospedale Guglielmo da Saliceto di Piacenza, Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche Ereditarie, sottolineando come il trattamento nutrizionale non possa essere ridotto al solo controllo del valore della fenilalanina. \u00abNella PKU non dobbiamo curare solo un numero, ma un bambino, un ragazzo, una persona nella sua complessit\u00e0.<\/strong> Il controllo metabolico \u00e8 fondamentale, ma la salute passa anche attraverso la crescita, lo sviluppo neuropsicomotorio, la qualit\u00e0 della vita, la socialit\u00e0 e il benessere psicologico. La dietoterapia deve essere efficace, ma anche sostenibile nel tempo<\/strong>\u00bb, ha spiegato Biasucci. Tra le evoluzioni pi\u00f9 significative in ambito nutrizionale, Biasucci ha richiamato il ruolo del glicomacropeptide, o GMP<\/strong>, una fonte proteica a basso contenuto di fenilalanina che pu\u00f2 rappresentare, in pazienti selezionati e secondo indicazione del centro metabolico, un\u2019alternativa o un\u2019integrazione alle miscele aminoacidiche tradizionali, con possibili benefici in termini di palatabilit\u00e0, qualit\u00e0 nutrizionale, salute ossea e microbiota intestinale. \u00abIl GMP \u00e8 una delle novit\u00e0 pi\u00f9 interessanti degli ultimi anni<\/strong> perch\u00e9 pu\u00f2 migliorare la qualit\u00e0 nutrizionale e la palatabilit\u00e0 della terapia<\/strong>. Rendere i prodotti pi\u00f9 gradevoli, ridurre il retrogusto amaro, favorire modalit\u00e0 di assorbimento pi\u00f9 fisiologiche e offrire alimenti ipoproteici pi\u00f9 vicini a quelli comuni significa lavorare sull\u2019aderenza. Ma attenzione: anche nella PKU dobbiamo parlare di salute a 360 gradi, prevenendo squilibri nutrizionali, sovrappeso e obesit\u00e0<\/strong>\u00bb, ha aggiunto Biasucci.

Un focus specifico \u00e8 stato dedicato anche alle terapie per gli adulti, con la Dottoressa Lucia Brodosi<\/strong>, metabolista presso il Dipartimento di Nutrizione Clinica e Metabolismo IRCCS AOU di Bologna Policlinico di Sant’Orsola, che ha trattato degli LNAA, Large Neutral Amino Acids, cio\u00e8 aminoacidi neutri a lunga catena, che, pur non essendo di nuova generazione, possono avere un ruolo in alcuni pazienti selezionati, soprattutto quando la gestione dietetica risulta particolarmente complessa, e dell\u2019impiego del pegvaliase in questa fase di vita, ricordando che \u00abl\u2019adulto con PKU porta con s\u00e9 bisogni differenti rispetto al bambino<\/strong>, quali il bisogno di autonomia, vita sociale, relazioni, progettualit\u00e0 familiare. La transizione dall\u2019et\u00e0 pediatrica all\u2019et\u00e0 adulta \u00e8 un passaggio cruciale. L\u2019adulto non \u00e8 semplicemente un bambino cresciuto: ha bisogni diversi, responsabilit\u00e0 diverse e spesso una fatica terapeutica accumulata negli anni. Per questo \u00e8 importante che la presa in carico non si interrompa, ma venga accompagnata e adattata alla vita reale della persona\u00bb, ha dichiarato Brodosi. Brodosi ha fatto cenno anche al JNT-517: \u00abRepinatrabit, noto anche come JNT-517, \u00e8 una molecola orale sperimentale che agisce con un meccanismo diverso rispetto alle terapie gi\u00e0 disponibili: non interviene direttamente sull\u2019enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), ma sul trasporto e sull\u2019eliminazione della fenilalanina. \u00c8 una prospettiva interessante, soprattutto perch\u00e9 potrebbe offrire in futuro un\u2019opzione pi\u00f9 semplice da gestire per alcuni pazienti, ma oggi resta una terapia in studio. Anche se i risultati dei trial fossero positivi, serviranno comunque il completamento della sperimentazione, la valutazione regolatoria e i passaggi necessari per l\u2019accesso nei singoli Paesi. \u00c8 quindi importante parlarne come di una frontiera promettente, ma non come di una soluzione imminente\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

La seconda parte dell\u2019evento ha affrontato una delle note pi\u00f9 delicate nella gestione della PKU: l\u2019abbandono, o anche solo l\u2019allentamento, della gestione terapeutica. Non sempre si tratta di una rottura improvvisa con il centro metabolico: a volte il percorso si interrompe lentamente, con controlli pi\u00f9 diradati, cartoncini saltati, minore attenzione alla dieta, assunzione irregolare delle miscele aminoacidiche o perdita del contatto con l\u2019\u00e9quipe. Sul tema \u00e8 intervenuta la Dottoressa Maria Teresa Carbone<\/strong>, Pediatra presso l\u2019AORN Santobono Pausilipon di Napoli e Responsabile U.O. Malattie Metaboliche e Rare della AORN Santobono. \u00abLa perdita di controllo metabolico non sempre pu\u00f2 essere percepita subito dal paziente.<\/strong> Livelli elevati di fenilalanina possono tradursi in irritabilit\u00e0, difficolt\u00e0 di concentrazione, problemi di memoria, fatica nello studio o nel lavoro e una sensazione di malessere generalizzato che rischia di essere sottovalutata. Per questo mantenere il legame con il centro metabolico \u00e8 parte integrante della terapia<\/strong>\u00bb, ha spiegato Carbone.<\/p>\n\n\n\n

Gli studi confermano che l\u2019aderenza alla dieta povera di fenilalanina dipende da molti fattori: et\u00e0, carico pratico della dieta, gestione quotidiana del trattamento, rapporto con il centro metabolico, ma anche aspetti psicologici, familiari e sociali. Una survey italiana pubblicata nel 2024 su Current Medical Research and Opinion, condotta su 241 questionari compilati da 85 pazienti con PKU e 156 caregiver, ha evidenziato una differenza significativa nella percezione dell\u2019aderenza: solo il 22,9% dei pazienti ha riferito una stretta aderenza alla dieta povera di fenilalanina, rispetto al 47,0% dei caregiver. Lo stesso lavoro ha rilevato anche bisogni ancora aperti nella gestione quotidiana della malattia e un forte interesse verso opzioni terapeutiche capaci di offrire maggiore libert\u00e0 alimentare.<\/p>\n\n\n\n

Sara Parolisi<\/strong>, Biologa Nutrizionista presso l\u2019U.O Malattie Metaboliche e Rare dell\u2019AORN Santobono Pausilipon di Napoli ha ricordato che la prevenzione dell\u2019abbandono comincia molto prima dell\u2019adolescenza. \u00abIl percorso dietoterapico deve essere accompagnato dall\u2019educazione e dal coinvolgimento del bambino<\/strong>, fin da piccolo, nel manipolare il cibo, partecipare alla preparazione dei pasti, conoscere gli alimenti, imparare progressivamente a leggere le etichette. Un adolescente pi\u00f9 consapevole \u00e8 un adolescente pi\u00f9 capace di scegliere in sicurezza<\/strong>\u00bb, ha dichiarato Parolisi.<\/p>\n\n\n\n

\u00abPer contrastare l\u2019abbandono della terapia e il rifiuto dei controlli \u00e8 fondamentale coinvolgere attivamente il paziente, rendendolo partecipe della gestione della malattia e delle scelte terapeutiche. L\u2019aderenza, infatti, non significa semplicemente \u201cseguire le prescrizioni del medico\u201d, ma costruire insieme all\u2019\u00e9quipe un percorso personalizzato, basato sull\u2019et\u00e0, sui bisogni e sulle caratteristiche del paziente e della famiglia<\/strong>. In questo senso, sono centrali la comunicazione continua con il centro curante e la psicoeducazione: non bisogna dare per scontato che il paziente conosca davvero la propria malattia e le possibilit\u00e0 terapeutiche disponibili. Non significa, quindi, solo spiegare cosa si pu\u00f2 mangiare, ma anche ampliare le possibilit\u00e0, rendere la dieta pi\u00f9 sostenibile e favorire la socialit\u00e0, sempre dentro un percorso controllato e condiviso con il centro metabolico<\/strong>\u00bb, ha aggiunto Chiara Cazzorla<\/strong>, Psicologa e psicoterapeuta presso la U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie dell\u2019A.O. di Padova.<\/p>\n\n\n\n

Altro tema trattato durante l\u2019edizione di PKU&Noi2026 sono state le differenze regionali nella cura di bambini e adulti, evidenziando la mancanza dei centri di transizioni all\u2019et\u00e0 adulta. Al momento ne esistono tre e sono quelli di Bologna, Padova e Firenze. \u00abAl momento, afferiscono al nostro centro di transizione 105 adulti: 80 con PKU e 25 con iperfenilalanina\u00bb, ha premesso Edoardo Biancalana<\/strong>, internista che si occupa di malattie metaboliche presso l\u2019AOU Careggi. \u00abQui da noi arrivano persone anche da altri centri. Abbiamo una grande attenzione a quelle che possono essere le comorbidit\u00e0 della PKU, come la salute dell\u2019osso e la salute mentale<\/strong>\u00bb. Ma, evidenzia Simonetta Menchetti<\/strong>, presidente AMMeC, l\u2019Associazione Malattie Metaboliche Congenite: \u00abEsistono esperienze e tentativi di costruzione di centri dedicati alla presa in carico dell\u2019adulto con malattie metaboliche ereditarie, ma manca ancora una strutturazione omogenea a livello nazionale: anche il centro di Careggi, che rappresenta probabilmente una delle esperienze pi\u00f9 avanzate e dispone di una propria organizzazione, pur con alcune criticit\u00e0 ancora aperte, grazie al coinvolgimento delle aziende ospedaliere, della Regione Toscana, a una delibera specifica e a un protocollo d\u2019intesa con l\u2019associazione dei pazienti, evidenzia quanto sarebbe necessario definire criteri minimi nazionali per i percorsi di transizione, dalla formazione dei medici nel metabolismo dell\u2019adulto all\u2019et\u00e0 di avvio del passaggio, dalle convenzioni tra centri pediatrici e centri adulti alla presenza di dietiste, psicologi, specialisti come endocrinologi, infermieri dedicati e personale di Pronto soccorso formato<\/strong>\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Il messaggio emerso da PKU&Noi 2026 \u00e8 chiaro: la cura della fenilchetonuria \u00e8 sempre pi\u00f9 personalizzata e dispone di strumenti in evoluzione, ma resta fondata su continuit\u00e0, educazione, relazione con il centro metabolico e presa in carico multidisciplinare. La ricerca apre nuove possibilit\u00e0, ma la sfida quotidiana \u00e8 rendere la terapia sostenibile nella vita reale, dall\u2019infanzia all\u2019et\u00e0 adulta. E creare sempre pi\u00f9 sinergia su tutto il territorio regionale affinch\u00e9 ci siano pi\u00f9 centri dedicati alla transizione all\u2019et\u00e0 adulta.<\/p>\n\n\n\n

Tutti gli interventi di PKU&Noi2026 sono presenti sul sito pkuenoi.it. L\u2019evento \u00e8 stato promosso da 8 Associazioni Pazienti (AMMeC, A.P.M.M.C., Cometa ASMME<\/strong>, A.ME.GE.P. Domenico Campanella<\/strong>, IRIS Associazione Siciliana<\/strong>, Cometa Emilia-Romagna, AISMME, L\u2019APE APS Associazione PKU e\u2026<\/strong>.) e organizzato da ATSTRAT<\/strong>. I gold sponsor Vitaflo e PIAM, <\/strong>e i silver sponsor Cambrooke <\/strong>e PTC Therapeutics, hanno dato un contributo non condizionante<\/strong>. L\u2019incontro annuale sulla Fenilchetonuria ha ricevuto il patrocino dell\u2019ISS<\/strong>, delle societ\u00e0 scientifiche SIMMESN<\/strong>, SINUPE<\/strong> e di UNIAMO la Federazione Italiana Malattie Rare.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Il comunicato stampa di PKU&Noi 2026. Sabato 27 giugno, la sesta edizione dell’evento nazionale online dedicato alla fenilchetonuria.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":110,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"ngg_post_thumbnail":0,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-590","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-senza-categoria"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/590","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=590"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/590\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":597,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/590\/revisions\/597"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media\/110"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=590"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=590"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/pkuenoi.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=590"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}