Iscrizioni aperte per PKU&Noi 2023
14 Marzo 2023
Sabato 24 giugno, online e in diretta, parleremo di PKU.
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Diremo addio alla dieta aproteica con gli aminoacidi neutri?
20 Gennaio 2023
Gli aminoacidi neutri possono ridurre i livelli cerebrali di fenilalanina e aumentare i livelli di tirosina.
Il governo britannico annuncia un investimento di 175 milioni di sterline nella ricerca sulla genomica
19 Dicembre 2022
Tra le iniziative finanziate la genomica funzionale, per migliorare la comprensione di come la variazione genetica porta alla malattia e supportare una diagnostica più intelligente e la scoperta di nuovi trattamenti.
Notizie dalla Conferenza E.S.PKU 2022.
23 Novembre 2022
Un breve resoconto di Niko Costantino, di Cometa ASMME, delle presentazioni che ha seguito a E.S.PKU 2022.
Knowledge, perceptions and behaviors of adults with PKU.
29 Ottobre 2022
E’ stato citato al E.S.PKU Conference 2022 il nostro studio Italiano: “The PKU & ME study”.
OMaR e fenilchetonuria: la dietoterapia per ogni età, ma sempre personalizzata.
21 Ottobre 2022
Segnaliamo la video-intervista di Medex News alla dottoressa Valentina Rovelli e la sig.ra Giuseppina D’Ambra.
La gestione della fenilchetonuria nei pazienti adulti in Italia: un’indagine su sei centri metabolici specializzati.
14 Ottobre 2022
Un articolo scientifico sul PKU in Italia firmato da sei esperti Italiani di PKU: Burlina, Leuzzi, Spada, Carbone, Paci e Tummolo.
Medical Excellence TV parla di PKU con Valentina Rovelli e Giuseppina D’Ambra
30 Settembre 2022
Cavolfiore Gratinato
16 Settembre 2022
In questa videoricetta Daniela ci spiega come preparare un delizioso Cavolfiore Gratinato.
Chiara Cazzorla: Pku e dietoterapia, l’approccio psicologico ha un ruolo fondamentale
09 Settembre 2022
Segnaliamo con piacere l’intervista di Dorotea Rosso alla dott.ssa Chiara Cazzorla, psicologa e psicoterapeuta presso la U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie dell’A.O. di Padova su radiosalute.it
Pazienti Protagonisti – Cometa ASSME
02 Settembre 2022
Podcast con Anna Maria Marzenta, Graziano Bacco e Lorenzo Beda di Cometa A.S.S.M.E.. Nota particolare è l’allarme lanciato (al minuto 32) dalla Presidente Anna Maria Marzenta riguardo la mancanza di formazione di specialisti e il rischio di perdere nel tempo competenze fondamentali per la cura delle malattie metaboliche rare.
Pazienti Protagonisti – Maria Calderone Presidente di Iris
26 Agosto 2022
Una conversazione informale in podcast con Maria Calderone, Presidente dell’associazione siciliana Iris. Registrato nel pieno della pandemia racconta il ruolo fondamentale delle associazioni per rimanere vicino alle famiglie.
Pazienti Protagonisti – Simonetta Menchetti Presidente di AMMeC
05 Agosto 2022
In questo podcast Simonetta Menchetti Presidente di AMMeC e socia fondatrice fa un augurio particolare, “Spererei in un mondo in cui le Associazioni non siano più necessarie.”.
Prof. Maurizio Scarpa: MetabERN
29 Luglio 2022
L’intervento integrale sul MetabERN del Prof. Maurizio Scarpa.
Pasta Besciamella e Piselli
22 Luglio 2022
La videoricetta di Daniela della pasta al forno con besciamella e piselli.
Dott.ssa Maria Teresa Carbone e la diagnosi tardiva di PKU
15 Luglio 2022
A margine di PKU&Noi 2022 abbiamo intervistata la Dott.ssa Maria Teresa Carbone, pediatra presso A.O.R.N. Santobono-Pausillipon-Annunziata di Napoli, approfondendo il tema della diagnosi tardiva della Fenilchetonuria.
Polpette Fritte e al Sugo
08 Luglio 2022
La videoricetta di Anna che ci mostra come fare delle sfiziose polpette.
Rapporto MonitoRare 2022
06 Luglio 2022
Presentato a Roma, mercoledì 6 luglio 2022, il Rapporto MonitoRare 2022. Unico esempio europeo di un Rapporto di monitoraggio integralmente realizzato da un’associazione di pazienti (UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare), con la collaborazione degli enti istituzionali e fonti primarie dei dati.
Una mela al giorno.
01 Luglio 2022
Segnaliamo il programma TV ‘Una mela al giorno’ di giovedì 30 giugno 2022, dove sì è parlato di PKU con Filippo Manti e Anna Malafronte.
Fenilchetonuria: c’è bisogno di altri medici che se ne occupino
25 Giugno 2022
Durante PKU&Noi 2022 è stato sollevato un problema, la mancanza di formazione e informazione sulle malattie metaboliche rare come la Fenilchetonuria. Altro aspetto emerso è stato quello di un Sistema sanitario regionale e non nazionale nell’erogazione dei prodotti aproteici e delle miscele amminoacidiche, indispensabili per il trattamento della PKU che consiste principalmente nella dietoterapia
Pasta fresca ripiena: Ravioli
La videoricetta di Anna e Daniela per dei fantastici ravioli con ripieno di zucca oppure pesto.
Parmigiana di Melanzane
La videoricetta di Anna e Daniela del mitico Parmigiana di Melanzane aproteica.
Crostata alla marmellata
La videoricetta di Anna e Daniela del dolce crostata aproteica alla marmellata.
COMUNICATO STAMPA: PKU&Noi 2022
10 Giugno 2022
Il comunicato stampa di PKU&Noi 2022. Sabato 25 giugno, la seconda edizione dell’evento nazionale online dedicato alla fenilchetonuria.
La scelta della data dell’evento PKU&Noi ha le sue origini nel 1916.
23 Maggio 2022
Il 28 giugno è la giornata mondiale della PKU. Ma chi ha scelto la data della giornata mondiale della PKU e perché proprio il 28 giugno?
Patrocinio dell’Istituto Superiore di Sanità per PKU&Noi 2022
20 Maggio 2022
Siamo gratificati dall’avere ricevuto oggi comunicazione dall’ISS che ha accolto la nostra richiesta di patrocinio per l’evento webinar del 25 giugno 2022.
Fenilchetonuria e il sonno
06 Maggio 2022
La PKU può influenzare la tua capacità di dormire. Le persone con PKU hanno problemi a convertire la fenilalanina in tirosina che serve al nostro corpo per produrre altre molecole che hanno un ruolo importante nel ciclo sonno-veglia.
L’RNA non codificante migliora i sintomi nei topi con PKU
18 Aprile 2022
L’iniezione del lungo RNA umano non codificante nei topi con PKU ha migliorato i sintomi degli animali, indicando potenzialmente nuove opportunità per sviluppare trattamenti per pazienti umani.
In arrivo un misuratore fai-da-te dei livelli di Phe.
04 Aprile 2022
A marzo di quest’anno, Aptatek BioSciences ha ottenuto un finanziamento iniziale di 4 milioni di dollari per lo sviluppo di un test rapido domiciliare per il monitoraggio di malattie croniche e la prima applicazione sarà proprio per la fenilchetonuria.
PKU&NOI è stato premiato con menzione speciale al 1° Rare Diseases Award
29 Ottobre 2021
PKU&Noi è stato premiato al primo Rare Diseases Award, nato per valorizzare le più meritevoli iniziative di comunicazione e i progetti concreti rivolti alle persone con malattia rara.
La testimonianza PKU: “Non sono diverso dagli altri, ho una diversità alimentare”
10 Maggio 2021
Sono nato nel 1990 e la diagnosi di PKU è arrivata 19 mesi dopo. Per un periodo non ho camminato, e i medici non sapevano il perché. Alla ricerca di quel perché iniziarono indagini più approfondite, ma i primi due test fatti risultarono due falsi negativi.
COMUNICATO STAMPA: Il primo evento nazionale sulla più frequente malattia metabolica ereditaria
Incontriamoci, per conoscere insieme la Fenilchetonuria. PKU&Noi, si terrà online sabato 26 giugno dalle 10:00 alle 13:00 e sarà visibile, gratuitamente, per tutti.
